5 月 22 日，由国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局五个部门制定的《第一批罕见病名录》公布，《第一批罕见病目录》共计收录 121 个病种。
根据世界卫生组织报道，约有 80% 的罕见病由于遗传缺陷引起，约有 50% 的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常进展迅速，死亡率很高，仅有约 1% 的罕见病有有效治疗药物。
近年来随着全球对罕见病的日益重视和关注，罕见病的发展取得了一系列突破。
2016 年 1 月 4 日，中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会官网发布：为加强罕见病管理，促进罕见病规范化诊疗，保障罕见病用药基本需求，维护罕见病患者的健康权益，国家卫生计生委组建了国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会。
另外，2016 年 2 月 26 日，CFDA 发布的《关于解决药品注册申请积压实行优先审评审批的意见》文件明确指出，治疗罕见病的药品可享受注册申请优先审评审批。这对中国孤儿药的研发与审批而言，无疑是良好的开端。
而 2018 年 5 月 22 日五部委联合发布的《关于公布第一批罕见病目录的通知》显示，该目录的发布是为加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，目录将供各部门在工作中参考使用。
这些法规政策也促进了我国罕见病领域用药市场的良好发展，引领更多医药企业进军该市场。相信在国家政策扶持及社会关注度越来越高的情境下，我国罕见病治疗在未来一定会有突破性的进展。
附原文件
