当基因组学以「临床转化」之名叩响医学大门，当人工智能（简称 AI）大模型掀起医疗体系的颠覆性变革，深圳市妇幼保健院李笑天院长选择以「体系化」破题——完善遗传科室、发力精准医疗、聚焦临床痛点。而在 AI 领域，医院的超声智能诊断系统已斩获国家级奖项，基于大模型技术的数据库正悄然改变临床科研。
前不久，第二十届国际基因组学大会：生育健康临床应用（ICG20·RH）在深圳华大时空中心隆重召开，李笑天院长在会议进行期间应邀参与丁香园的访谈。他从临床实践与管理视角，深入探讨了出生缺陷防控体系的革新、精准医疗的范式转变、AI 技术在医院管理中的多维渗透，以及深圳市妇幼保健院的前沿探索。
基因组学加速临床转化，「治未病」照进现实
基因组学技术的迅猛发展及其快速向临床转化，正在彻底改变传统医疗中被动应对疾病的模式。过去，医生往往只能在疾病出现症状后进行诊断和治疗，这种滞后性常常导致错过最佳治疗时机。而现在，借助基因组学技术，「治未病」的梦想真正照进了现实。
李院长指出，出生缺陷防控是基因组学应用最具代表性的领域之一。传统出生缺陷主要分为遗传性疾病（如唐氏综合征、染色体异常）和结构性畸形（如先天性心脏病）两大类。过去，这类疾病多依赖临床表现或影像学诊断，但基因组学的发展揭示了其背后的遗传学机制，将防控关口前移，使防治策略更加精准，并基于此形成了覆盖「孕前－产前－新生儿」的全链条三级防控体系。
在孕前阶段，可以通过夫妇携带者筛查来预防某些遗传病的发生。在孕期，无创 DNA 检测（NIPT）技术的成熟，则使产前染色体异常筛查的准确性提升至 95% 以上，大幅减少侵入性操作的需求。新生儿阶段的基因筛查有助于更好地实现遗传性疾病的早期干预。这种全面覆盖的方法使得许多潜在的风险能够在早期被发现和处理，从而大大降低了出生缺陷的发生率。
除了在出生缺陷防控方面取得卓著成效外，基因组学临床应用的另一个重要方面是精准医疗。李院长解释道，在传统诊疗模式下，疾病诊疗基于「同质化」假设，意即同病同治。而精准医疗通过基因组学解析分子机制差异，将疾病划分为亚型并实施靶向治疗，相同的疾病也可能由不同的遗传背景导致，反之亦然。
肺癌就是一个精准医疗的代表性例子。通过分析患者驱动基因突变（如 EGFR、ALK）的情况，医生能够据此为患者量身定制最有效的治疗方案，指导靶向药物的选择，有助于提高治疗成功率并减少副作用。此外，对于一些复杂的慢性病如糖尿病和心血管疾病，基因组学的应用也使得基于遗传特征的风险评估和个性化管理成为可能。比如妊娠期糖尿病的分子分型管理，可区分胰岛素抵抗型与 β 细胞功能障碍型，进而制定个性化干预方案。
随着基因组学技术在出生缺陷、肿瘤和慢病防控中所扮演的角色愈加重要，医院亟待进一步提升服务能力以满足患者和民众对相关服务的巨大需求。李院长以医学遗传中心为例，指出面对复杂多变的临床需求，现代遗传科室需要具备更全面的能力，包括开展多种遗传学检测、建立与临床症状关联的数据分析平台、开发新的诊断技术和治疗方法等。此外，遗传科室还需要与其他临床科室紧密合作，形成多学科联合诊疗模式，确保为患者提供更加优化的治疗方案。
从辅助诊断到数据革命，AI 重塑医学诊疗未来
在此次 ICG20·RH 会议上，AI 在医疗领域的应用成为与会专家热议的话题，特别是 2024 年底 DeepSeek 的横空出世，令包括医疗在内的各行各业都感受到了强烈的 AI 冲击。这一点李院长深有感触，他认为，AI 与医疗的深度融合或可为医院发展提供新的助力。
他表示，早前，AI 引入卷积神经网络后，识别图像的能力显著增强，已在医院影像科的 X 光片和超声图像分析中有广泛应用。而今的大模型更是有了质的飞跃，在自然语言处理方面取得重大突破，这在很大程度上拓展了 AI 在医院内的应用场景。
在李院长看来，AI 在医院的应用主要包括如下三个方面，即智慧化的医疗服务体验提升、智能辅助下的临床决策支持系统，以及基于数据分析的智慧管理和临床研究。他分享道，对于患者而言，智能化服务可以根据患者症状提供一系列可能的医生名单，指导患者完成挂号和检查等。这方面深圳妇幼保健院已开展了一些有益探索，收获了患者的好评。
辅助决策体系是 AI 的另一个重要应用场景，它能够帮助医生在诊断过程中做出更加准确的判断。李院长介绍道，对于以妇产科为主的专科医院而言，超声检查的工作量特别大，常常成为诊疗流程中的瓶颈。为了解决这一问题，医院结合 AI、计算能力和千兆光网三项技术，有效地缓解了产前超声检查的压力，并实现了区域内诊疗质量的标准化和同质化。这一实践在全国 1.7 万余案例中脱颖而出，于 2024 年荣获第二届「光华杯」千兆光网应用创新大赛全国总决赛一等奖。
他还提到，AI 在智慧化临床研究方面的潜力也不容忽视。在现有工作的基础上，医院计划针对科研型健康大数据开展一些探索性研究，目标是利用大规模健康数据促进临床研究的进步。为此已经建立了 6 个专病数据库，计划建立 15 个，并且应用了大模型技术，例如，通过自然语言处理技术，将非结构化的病历资料转化为可用于科研的结构化数据。通过这种转化，可以更有效地挖掘和分析数据，为医学研究提供坚实的基础。
李院长最后强调，总的来说，AI 在医院中的应用前景广阔，目前取得的一系列成果仅仅是开始，未来，随着技术的进步，AI 将在辅助决策体系等方面发挥更大的作用，为提高医疗质量和效率贡献更多力量。同时，这也意味着医院需要不断适应新技术带来的变革，持续优化自身的服务体系和技术能力。
结语
基因组学与 AI 的融合，正推动医疗治未病与智未来加速到来。如李院长所言，未来，随着数据壁垒的打破与政策框架的完善，医疗生态或将迎来更深远的变革。但无论技术如何演进，算法永远无法替代医者的温度，患者福祉始终是医疗进步的终极目标。