在全球范围内，生殖健康已成为公共卫生议题中的一个重要组成部分。特别是在中国，随着「三孩政策」的全面放开及一系列促进生育措施的实施，社会各界对生殖健康的关注达到了前所未有的高度。在 3 月 22 日举办的「第二十届国际基因组学大会：生育健康临床应用（ICG20 · RH）」上，浙江大学医学院院长黄荷凤院士以《人工智能赋能多基因疾病风险评估》的主旨报告掀起热议。
在我国人口负增长的大背景下，如何通过生殖医学的「科技破壁」与「源头防控」为健康中国建设添砖加瓦？如何将生育健康管理从单基因病拓展至多基因慢性病防控？如何构建从配子质量优化到胚胎精准筛选的全链条防线？如何加强青少年性教育以减少人工流产，从而提升生育力的保护？在会议进行期间，黄荷凤院士对上述问题一一进行了详尽分享。
提升生育力保护意识，打造生育友好型社会
2022 年，我国人口数量进入负增长阶段。在这一背景下，提升出生人口质量已成为推进健康中国建设的核心议题。黄院士指出，当前我国育龄群体生育力受损是核心挑战之一。为应对这一挑战，需立足长远，以生育力保护意识提升和生育力维护体系建设作为突破口。
首先，国人的生育保护意识的科学普及亟待加强。黄院士解释道，人类生育存在明确年龄窗口期，目前女性最佳生育年龄为 20～28 岁，男性亦不超过 45 岁，是社会自然综合最佳年龄。但社会普遍存在认知偏差，导致生育能力自然衰退与人为延迟叠加。
这种认知误区直接造成高龄孕产妇比例攀升，继而引发妊娠并发症增加与出生缺陷率上升。临床数据显示，35 岁以上孕妇染色体异常风险显著增加，以 21 三体综合征为代表的出生缺陷发生率与母亲年龄呈正相关[1]。这不仅加重产科医疗压力，更导致跨代际健康隐患。
其次，青少年生殖健康教育体系同样需要进一步完善。黄院士指出，意外妊娠导致的重复流产会严重损害生育力。人工流产引发的输卵管阻塞和宫腔粘连已成为不孕症主要诱因。此外，生殖系统结核病等隐匿性疾病在青少年群体中的流行趋势更需警惕，这类疾病对子宫内膜造成的不可逆损伤直接影响到胚胎的着床。
最后，全社会应当行动起来，致力于打造一个生育友好的氛围。这意味着我们不仅要关注育龄夫妇的生育前、孕期及产后的医疗保健服务，还应涵盖对孕产妇及其家庭成员的全面关怀和支持，在配偶陪产假、工资待遇保障以及幼儿托管设施等方面提供一系列支持措施等。
融合基因科技与生殖医学，开辟慢病防控新视角
时至今日，我国在遗传病孕前筛查领域已取得显著进展，孕前携带者筛查构成一级防线，产前结构超声联合基因检测形成二级屏障，新生儿疾病筛查与早期干预构建三级保障，三级预防体系的深化应用正在重塑出生缺陷防控格局。
黄院士介绍说，通过胚胎植入前遗传学诊断技术，可有效阻断单基因遗传病。产前诊断技术正朝着无创化、精准化发展，从传统羊水穿刺到母血游离 DNA 检测，技术革新大幅降低检测风险。新生儿阶段通过代谢组学筛查与全基因组测序，可对遗传代谢病、染色体异常实现早诊早治。在这些技术的帮助下，黄院士及其团队已阻断数千个遗传病家系的致病基因的传递。
除了单基因遗传性疾病外，以心血管疾病、糖尿病及肿瘤等涉及多个基因的慢病带给国人的健康威胁更为巨大。黄院士团队正在尝试从生殖遗传的角度入手，对这类多基因疾病进行防控。
通过大量研究，她在国际上首次提出了「配子源性疾病」理论，将胚胎源性疾病的概念提前至配子发育生长阶段，认为精子/卵子或胚胎受不良环境暴露也可诱发表观遗传修饰的改变，最终影响成年期的健康。这一理论的推出迅速引发学界和业界的广泛关注。2022 年，黄院士与徐国良院士在 2022 年《自然》杂志发表的糖尿病卵母细胞损伤代际传递研究为此提供了关键证据[2]。
在本次会议的主旨演讲环节，黄院士分享了利用多基因风险评分阻断家族性乳腺癌代代传递的临床实践。她介绍说，全基因组关联研究（GWASs）已经成功地发现了许多与乳腺癌易感性相关的遗传变异位点，但单个变异的风险预测因素的能力有限，多基因风险评分可以综合多个易感位点的效应，构建肿瘤风险预测模型，评估个体肿瘤的发生风险。
从对抗不育到回归自然，生殖医学迎来范式转变
自 1978 年首例试管婴儿成功诞生以来，辅助生殖技术走过了从实验室突破到临床应用的关键历程。这项技术最初聚焦于解决精卵结合障碍等基础生育难题，如今已发展为融合遗传学、显微操作与人工智能的复杂体系。
黄院士表示，在四十余年的演进中，医学界逐渐意识到，真正的技术突破不在于对自然生殖过程的完全掌控，而在于如何借助科技手段恢复生命延续的本真状态，亦即从最初「对抗不育」的刚性干预，到如今「辅助自然」的柔性调控。
比如过往大剂量促排卵方案逐渐被微刺激方案替代，医疗干预强度持续降低，在保障成功率的同时更贴近人体自然生理状态。胚胎操作技术同样面临范式转变，传统胚胎活检虽能进行遗传学诊断，但细胞提取可能造成的潜在损伤促使学界探索无创评估路径。显微受精同样也是如此，当前技术体系已实现从数亿精子的筛选到单个精子精准注射的跨越，如何在不损伤活体精子的前提下完成质量评估，科学家们仍旧在不断深入探索。
黄院士强调，这种技术回归并非倒退，而是基于对生命本质更深层认知的螺旋式上升。她特别提到 AI 技术有可能扮演的重要角色。比如精子筛选环节，智能系统可通过运动轨迹分析实现无损质量评估；胚胎发育监测方面，AI 辅助的无创形态学评分有望替代侵入性检测。这种技术融合从单纯提高受孕成功率，转向如何在最小化人为干预的前提下实现优质胚胎筛选，既保持了生殖过程的自然属性，又提升了医学干预的精准度。
结语
生殖医学的每一次突破，都是对生命奥秘更深层的致敬。从生育力保护意识的逐渐提升，到基因科技的精准干预；从青少年生殖健康防线的筑牢，到 AI 辅助生殖的革新应用，现代生殖医学已突破单一维度的局限，向建立覆盖生命健康全周期管理的理念前进。可以预见，硬核科技与柔性伦理相互交融，医学进步与社会支持同频共振，将为人口质量提升提供源头保障，为健康中国建设奠定坚实基础。