安捷伦 SureSelect 人全外显子 V8 产品特点
1，全面的数据库覆盖：
- SureSelect 人全外显子 V8 参考了 RefSeq、CCDS 和 GENCODE 数据库的较新版本，对人类蛋白质编码区域实现了全面覆盖。
- 特别优化了 TERT 启动子区域和 PKD1 基因等特殊区域的覆盖，能够更全面地检测这些区域的突变。
2，出色的性能表现：
- 目标区域捕获效率高：在多种样本类型（如全血 DNA、细胞系 DNA、肿瘤 FFPE DNA、肿瘤外周血 DNA）上均展现出色的捕获效率。
3，覆盖均一性好：四种样本类型的 80 倍碱基罚分均在 1.4-1.5 之间，20X 覆盖度均在 98% 左右。
4，突变检出能力强：对 SNV 和 Indel 检测的灵敏度分别在 98% 与 91% 以上，检测的精确性分别超过 99% 及 98%。
5，高效的工作流程：
- 结合安捷伦 SureSelect XTHS2 建库方案，具备 90 分钟快速杂交流程，支持高通量测序混样需求，兼容多种样本类型。
- 提供灵活的工作流程，既可以在一天内完成杂交、捕获，也可以过夜杂交。
6，经济高效：
- 通过优化的探针设计和高效的端到端设计大小（41.6 Mb），以更小的测序数据量实现更高深度与均一的覆盖，有效降低测序成本。
安捷伦 SureSelect 人全外显子 V8 应用案例
1，遗传病诊断：
- 明码生物科技利用 SureSelect 人全外显子 V8 进行遗传病临床辅助诊断，其全面的数据库覆盖和优异的数据质量表现，能够有效检测与遗传病相关的基因突变。
2，肿瘤研究与诊断：
- 在肿瘤基础研究及临床辅助诊断中，V8 能够检测肿瘤相关基因的突变，为肿瘤靶向治疗提供依据。
- 测试结果显示，V8 在 Element AVITI 测序平台上表现优异，可在 5Gb 数据量下实现 120X 的覆盖。
3，复杂疾病多组学研究：
- 用于复杂疾病的研究，通过全外显子测序分析多种基因变异，为疾病的机制研究和治疗方案探索提供支持。
4，儿科遗传病诊断：
- 首都儿科研究所及儿童医学中心利用 V8 进行儿科遗传病的分子诊断，其全面的覆盖和高灵敏度检测能力有助于精准诊断。
SureSelect 人全外显子 V8 凭借其全面的覆盖、出色的性能和高效的工作流程，已成为全外显子组测序领域的先进产品，广泛应用于遗传病、肿瘤和复杂疾病的研究与诊断中。
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