2024 年 9 月 9 日，华大集团在时空中心向全球发布最新测序技术——CycloneSEQ 测序技术，同时发布了两款拥有自主产权的新型基因测序仪——纳米孔测序仪CycloneSEQ-WT02「梧桐」和CycloneSEQ-WY01「五岳」。据了解，这两款测序仪在核心技术和关键组件上实现突破，特别是在单芯片孔道蛋白数量、测序速度、测序读长和准确率等关键指标上表现优秀。
单分子测序平台 CycloneSEQ 在精准医学及科技服务领域表现优秀
在 CycloneSEQ 新品应用分享环节，华大基因副总裁彭智宇研究员介绍了华大单分子测序平台 CycloneSEQ 在全基因组检测、地中海贫血检测、复杂遗传病检测、传感染检测和微生物基因组组装的应用中所展现出的优异性能和高稳定性。
华大基因副总裁彭智宇研究员做主旨分享
《华大单分子测序平台CycloneSEQ在精准医学和科技服务的应用》
首先，彭智宇研究员向与会嘉宾介绍了纳米孔测序技术的原理，并分享了华大单分子测序平台 CycloneSEQ 在精准医学与科技服务不同应用领域的临床案例和真实数据结果。据彭智宇介绍，通过 CycloneSEQ 测序平台对来自全球超过 130 种的地贫变异类型样本进行了检测，结果一致性为 100%。值得关注的是，华大单分子测序平台 CycloneSEQ 能够检测 600 多种致病性明确地贫变异和 1,000 多种异常血红蛋白变异，将为临床提供更为全面的诊断依据。
地中海贫血筛查多中心前瞻性研究，助力地贫精准防控
华大基因一直致力于地中海贫血的防治工作，2017 年华大基因与深圳市广电公益基金会合作成立华基金，开始免费为全国重型地贫家庭提供 HLA 配型，截至 2024 年 8 月已有 7,000 多个家庭参与此次项目，其中 700 多位患儿成功找到全相合供者。2022 年华大正式成立「天下无贫」公益专项，用于救助重型地贫患儿造血干细胞移植，协助政府实现重型地贫清「零」，目前已在广东（韶关）、江西 （赣州）、海南（海口、三亚）、湖南（郴州、长沙县、益阳、怀化）等地区实施存量重型地贫造血干细胞移植救助，目前已有 50 余名患儿通过造血干细胞移植实现了治愈。
为全面推动出生缺陷防控和地中海贫血防控工作的深入开展，在此次发布会现场，以云南省第一人民医院和华大基因作为牵头单位，联合长沙市妇幼保健院、郴州市第一人民医院、遵义医科大学附属医院、广西医科大学附属第一医院共同开展的「地中海贫血单分子检测多中心研究」正式启动。
该项目将基于 CycloneSEQ-WT02 测序平台，通过单分子检测技术，预期在地贫高发的云南、湖南、贵州、广西 4 个省份进行地中海贫血筛查多中心前瞻性研究。希望通过多中心研究，对比单分子检测技术与传统筛查手段在地贫携带者筛查中检出率的差异，比较单分子检测技术相较于传统 PCR 方法和短读长高通量测序方法的优势、全面评估单分子检测技术在地贫筛查的临床价值，为我国出生缺陷的精准防控新技术发展和开发应用提供理论基础，促进地贫防控公共卫生政策与策略的高质量发展，为全球地贫防控打造中国新范本。
华大基因坚持技术创新，不断践行企业使命
秉承「基因科技造福人类」愿景，华大基因始终坚持自主创新，致力于以自主知识产权与技术创新相结合，依托国产测序平台为基础持续进行产品开发和升级，努力实现产品成本的自主可控，更好的普惠民生。期望全新的单分子测序平台 CycloneSEQ ，可以为地贫患者提供更加精准的诊断依据，同时也为临床医生提供更为全面的诊断支持，在全球的地贫防控中发挥巨大作用。
*本文仅供医疗卫生专业人士阅读参考