近期，吉林、西安等多地又出现部分新冠疫情反弹，然而一波未平一波又起，中疾控专家在 8 月 10 日便再次发布消息：今年的秋冬流感可能高发！流感高发容易导致发热门诊就诊患者爆满，但面对突增的检测需求，医院容易出现检测通量无法承载、检测结果报告滞后等问题，因此建立「多、快、准」的诊断方法显得尤其重要！
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除新冠肺炎、流感外，人类生存还面临其他感染性疾病的威胁，比如结核、肝炎等等。感染性疾病通常由于细菌、病毒、真菌等病原微生物侵入机体后产生 [1]，是导致人类发病和死亡的主要原因之一，据统计，全球范围内每年约有 1300 万～1500 万人死于感染 [2]。感染性疾病特点是进展快、传染性强，快速且精准的进行病原微生物鉴定和感染性疾病诊断成为控制疾病的迫切需求。
目前临床常用的感染性疾病检测技术包括核酸检测、直接抗原检测、抗体检测等。但各项技术都有各自的优缺点，总结如下表 [3-4]：
诊断方法 | 优点 | 缺点 |
核酸检测 | 核酸检测的敏感性和特异性很高，且能区分病毒类型和亚型。 | 对人员、设备场地要求高 |
直接抗原检测 | 简单易行、敏感性高，适用于门诊患者及社区筛查 | 存在假阴性 |
抗体检测 | 特异性好，能够鉴别具体病原体，有效检测期覆盖痊愈后较长时间区间。 | 不适用于人体尚未产生有效抗体的感染前期和潜伏期 |
基因芯片 | 快速、灵敏度高，高通量 | 只能诊断已知病原体 |
靶向 NGS | 灵敏度高、可以定量 | 测序文库构建复杂、昂贵耗时、易污染 |
宏基因组测序 | 不局限于特定病原体 | 易核酸污染、昂贵、耗时 |
质谱技术 | 快速、灵敏、高通量 | 设备要求高 |
由于聚合酶链式反应（PCR）检测具有高敏感性和高特异性等特点，已经成为了感染性疾病最常选择的检测方法。随着逆转录 PCR（reverse transcription PCR，RT－PCR）、多 重 PCR（multiplex PCR，mPCR）、 实时荧光定量 PCR（quantitative real－time PCR，qPCR）等技术的应用，可实现多种呼吸道病毒实时定量同步检测 [4]。其中，qPCR 在临床快速诊断、治疗效果的监测和评估、发现传染源、疾病流行暴发的处置等临床和公共卫生领域广泛应用。qPCR 已被应用于乙肝病毒、登革热病毒、流感病毒、水疱口炎病毒等病毒性病原体的核酸检测, 在病毒性传染病的快速诊断、病毒分型、不同病毒的鉴别检测、耐药突变体检测、新发传染病病原体快速检测等方面发挥了重要作用 [5]。
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但是目前 PCR 的应用也面临诸多挑战，比如难以满足日益复杂的实验要求、无法应对大量检测样本、多项目并行困难、核酸提取方式难以统一标准以及工作流程繁琐等。而相较传统的诊断技术, 分子诊断能提供遗传信息作为更加精确的诊断依据，已成为新起之秀 [6]。Cao 等人针对爱泼斯坦-巴尔病毒（Epstein Barr virus，EBV）进行检测，试验过程中使用了 qPCR 检测外周血中的 EBV DNA 载量，荧光原位杂交技术（FISH）检测外周血单核细胞的 EBV 基因组，以及嗜异性凝集试验和 EBV 病毒衣壳抗原 IgM 试验的血清学检测，比较了分子诊断方法（qPCR 和 FISH）与血清学方法对 EBV 病毒的检测能力，结果发现两种分子诊断的方法灵敏度更高 [7]。Martínez 等人应用 DNA 芯片检测了胃肠道病毒，研究者针对已经报道的胃肠炎有关或在胃肠道中发现的所有病毒制备了微阵列芯片，并对 76 例胃肠炎儿童临床样本进行检测，检测率达 92%，同时检测出了共感染 [8]。但在分子诊断技术应用的过程中人们发现，依然存在样本预处理过程复杂，较难实现精确温控等缺点，因此分子诊断自动化系统应运而生。
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分子诊断自动化即全自动化集成式的分子诊断系统，主要包括样本采集、样品处理 (细胞浓缩、细胞破碎)、核酸提取 (DNA/RNA 分离等)、基因扩增、产物检测 (实时荧光定量、核酸杂交等) 等检测过程。其以通量大，重复性好、高效、封闭体系防污染、可实现精确的温控及复杂的预处理过程，对实验场地要求不苛刻等优势而备受关注 [9]。
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基于此，赛沛的 GeneXpert®Infinity 全自动医用 PCR 分析系统便横空出世。该系统是一种全自动化、无纸化的系统，完全集成实时、基于 PCR 的分子诊断检测技术，是完整的一体化分子诊断流水线。临床应用有诸多优势，比如：
（1）具有操作步骤简化，有自动装卸样品检测盒处理，有助于提高检验效率，降低出错几率。
（2）Infinity 系统能够提供 16-80 个样本检测通量，所有样本随来随检，真正做到了「样本进，结果出」，让更多的检测场景成为可能。
（3）Infinity 系统可搭载 16-80 个独立的反应模块，单机同时运行多个检测项目，且互不影响，留有 48/80 个储放架待检区，同时预留加急模块，可解决紧急标本的检测问题。
（4）售后维护简单便捷，同时支持全自动模式和手动模式，灵活应对多种突发情况。
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感染性疾病的快速、精准的检测可以为临床带来显著获益，因此相关检验技术的创新和进步也显得极为重要。传统诊断技术的局限性随着临床工作的开展也逐渐凸显。分子诊断则是近几年发展迅猛的体外诊断领域，这项技术的自动化升级又极大简化了实验室流程，节约了人力成本，还具有速度更快、灵敏度更高、特异性更强等优势。因此，分子诊断自动化将快速推动现代检验医学的发展，为临床医学诊断和治疗提供更快捷、准确的信息。
参考文献
[1] 高慧妮, 于俊民, 赵园园, 等. 瘦素对感染性疾病发生发展的调控作用及机制研究进展 [J]. 山东医药,2022,62(14):100-103.
[2] Wong S Y,Tan B H,et al.Megatrends in infectious diseases:the next 10 to 15 years[J].Ann Acad Med Singap,2019,48(6):188-194.
[3] 流行性感冒诊疗方案 (2020 年版)[J]. 中国病毒病杂志,2021,11(01):1-5.
[4] 刘洋. 重视呼吸道病毒感染的实验室检测 [J]. 实验与检验医学,2020,38(03):419-422-440.
[5] 高鑫, 朱武洋, 卢学新. 实时荧光定量 PCR 在病毒检测中的应用 [J]. 中国人兽共患病学报,2018,34(07):660-667.
[6] 周琳颖, 苏燕, 许丽, 等. 分子诊断研发与市场发展概况 [J]. 生物产业技术,2018(02):6-13.
[7] Cao P, Zhang M, Wang W, et al. Fluorescence in situ hybridization is superior for monitoring Epstein Barr viral load in infectious mononucleosis patients[J].BMC Infect Dis, 2017,17(1):323.
[8] Martínez M A, Soto-Del Río Mde L, Gutiérrez R M,et al. DNA microarray for detection of gastrointestinal viruse[J]. Clin Microbiol, 2015,53(1):136-145.
[9] 肖林林, 杨德平, 魏取好, 等. 临床分子诊断自动化的应用现状与展望 [J]. 中华检验医学杂志,2018,41(5):344-347.