神经纤维瘤病规范化诊疗

2022-06-28 11:14 来源:丁香园 作者:
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神经纤维瘤病(neurofibromatosis, NF)是一类常染色体显性遗传性疾病,临床上主要有三种类型:I 型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1),II 型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF2)和神经鞘瘤病。

NF1 的临床表现为多发咖啡牛奶斑、雀斑样痣、虹膜错构瘤、骨骼畸形和认知功能障碍,甚至伴有危及生命的神经纤维瘤和其它肿瘤。研究发现,50% 的 NF1 患者还可能出现丛状神经纤维瘤(plexiform neurofibroma,PN),可造成疼痛、功能障碍、畸形及恶变,甚至危及生命。同时 NF1 患者伴有多系统累及,疾病致畸率、致残率高,手术难以完整切除,治疗难度大 [1]

在临床中,因为 NF1 症状的复杂性也给疾病诊断带来了挑战,此前国内对于 NF1 的诊疗缺乏共识,不同学科对 NF1 的疾病认识也不一样,在早期就容易出现误诊、漏诊的现象 [1]。在 2020 年,由上海九院整复外科牵头成立了中国首个Ⅰ型神经纤维瘤病多中心治疗协作组,并进一步联合国内知名肿瘤外科、肿瘤内科、皮肤科、生殖医学科等专家,共同撰写修订《Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识(2021 版)》,旨在提高中国 NF1 患者的诊疗水平和治疗效果 [1]

那该如何进行早诊早筛呢?国内目前有部分医院已经展开 NF1 诊断,包括但不限于以下医院,排名不分先后:

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免责声明:本文内容仅供医疗卫生专业人士参考。以上名单为市场调研所得,不保证真实性,不视为对医院的推荐。



参考文献:

1. Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识(2021 版)

编辑: 冯依璠

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