神经纤维瘤病（neurofibromatosis, NF）是一类常染色体显性遗传性疾病，临床上主要有三种类型：I 型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1），II 型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 2，NF2）和神经鞘瘤病。
NF1 的临床表现为多发咖啡牛奶斑、雀斑样痣、虹膜错构瘤、骨骼畸形和认知功能障碍，甚至伴有危及生命的神经纤维瘤和其它肿瘤。研究发现，50% 的 NF1 患者还可能出现丛状神经纤维瘤（plexiform neurofibroma，PN），可造成疼痛、功能障碍、畸形及恶变，甚至危及生命。同时 NF1 患者伴有多系统累及，疾病致畸率、致残率高，手术难以完整切除，治疗难度大 [1]。
在临床中，因为 NF1 症状的复杂性也给疾病诊断带来了挑战，此前国内对于 NF1 的诊疗缺乏共识，不同学科对 NF1 的疾病认识也不一样，在早期就容易出现误诊、漏诊的现象 [1]。在 2020 年，由上海九院整复外科牵头成立了中国首个Ⅰ型神经纤维瘤病多中心治疗协作组，并进一步联合国内知名肿瘤外科、肿瘤内科、皮肤科、生殖医学科等专家，共同撰写修订《Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识（2021 版）》，旨在提高中国 NF1 患者的诊疗水平和治疗效果 [1]。
那该如何进行早诊早筛呢？国内目前有部分医院已经展开 NF1 诊断，包括但不限于以下医院，排名不分先后：
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参考文献：
1. Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识（2021 版）