入院情况：患者，女，34 岁，2021.1.25 主因「乏力伴皮肤出血点 3 周」入院。
患者入院 3 周前无明显诱因出现乏力伴活动后心悸、皮肤散在出血点及牙龈渗血，当时无发热、咳嗽、咳痰、皮疹、光过敏、口腔溃疡、关节肿痛、腹痛、腹泻、黑便、血尿等不适，未在意。2 周前因上述症状加重前往当地医院就诊，查血常规：WBC 1.51×10^9/L，NEUT# 0.04×10^9/L，HGB 65 g/L，PLT 2×10^9/L。
当地骨穿提示：增生减低，G 3.5%,E 0.5%, 全片未见巨核细胞，再生障碍性贫血可能性大。
骨髓活检示：骨髓增生极度减低（10%），粒红比例减小，未见巨核细胞。
免疫分型：淋巴细胞比例明显增高，表型无明显异常。诊断不除外再生障碍性贫血。予输血支持治疗后，为进一步诊治来我院。门诊以「全血细胞减少原因待查」收入病房。自起病以来，患者精神可，饮食及睡眠一般，大小便正常，体重无明显变化。既往史无殊。
查体：生命体征平稳。重度贫血貌，周身皮肤无皮疹、黄染、出血点，浅表淋巴结无肿大，咽部无充血，扁桃体无肿大。胸骨无压痛，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率 85 次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部平坦，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及。双下肢无浮肿。
初步诊断：全血细胞减少原因待查
重型再生障碍性贫血？
骨髓增生异常综合征？
患者入院后完善骨穿等相关检查，血常规：WBC 1.26×10^9/L，NEUT# 0.09×10^9/L，HGB 81 g/L，PLT 30×10^9/L，RET% 0.23%，RET# 6×10^9/L。
贫血相关检查：叶酸、维生素 B12、血清铁蛋白及 EPO 水平均未见减低。
胸骨及髂骨骨髓形态学均示：三系增生减低骨髓象。
染色体荧光原位杂交：5 号、7 号、8 号、20 号、X/Y、P53 相关位点未见异常。
骨髓活检回报：骨髓增生极度低下。
免疫分型：骨髓中造血细胞少见，以成熟淋巴细胞为主，各系表型未见明显异常。染色体核型正常。生化、风湿免疫系列、凝血、溶血、PNH、组化、流式 TCRvß、腹部 B 超等检测未见明显异常。结合其病史，诊断极重型再生障碍性贫血明确。患者拒绝异基因造血干细胞移植治疗，自愿选择 ATG+CSA 联合免疫抑制治疗，具体方案 ATG 125 mg d1-2,150 mg d3-5。同时联合环孢素口服治疗并监测其血药浓度，及时调整至理想浓度范围。患者 ATG 治疗过程顺利，治疗后 1 周出现全身皮疹伴关节肌肉酸痛、发热，考虑血清病反应，予加强静脉激素对症处理后好转。ATG 治疗后 1 月余，患者血常规逐渐恢复至脱离输血。ATG 治疗后 3 月达 PR，6 月余达 GCR。
病例血常规各参数 | |||||||
随访时间 | WBC (*109/L) | ANC (*109/L) | RET# (*109/L) | HB （g/L） | PLT (*109/L) | ||
ATG 治疗前 | 1.51 | 0.04 | - | 65 | 2 | ||
ATG 治疗后 1 月 | 3.27 | 1.1 | 21 | 75 | 20 | ||
ATG 治疗后 3 月 | 3.8 | 1.5 | 45 | 81 | 25 | ||
ATG 治疗后 6 月 | 4.2 | 2.1 | 95 | 90 | 57 | ||
审批码：MAT-CN-2114987-1.0-07/2021
封面图来源：站酷海洛
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