女，26 岁
患者以「 间断皮肤瘀斑 1 年余，头晕、乏力 2 月余 」为主诉于 2019.4.17 入院，入院后完善化验检查， 血常规：WBC 1.76×10^9/L↓，NEUT# 0.91×10^9/L↓，LYMPH% 43.2%↑，RBC 1.5×10^12/L↓，HGB 51 g/L↓↓，PLT 50×10^9/L↓。
生化+血清铁四项：丙氨酸氨基转移酶 ALT 4.5U/L，天冬氨酸氨基转移酶 AST 11.1U/L，总胆红素 TBIL 20.3umol/L，直接胆红素 DBIL 4umol/L↑，间接胆红素 IBIL 16.3umol/L↑，尿素 Urea 3.45 mmol/L，肌酐 Cr 50.3umol/L，乳酸脱氢酶 LDH 219.6U/L，总铁结合力 TIBC 81.73umol/L↑，淀粉酶 AMY 28.1U/L↓。
贫血四项筛查: 促红细胞生成素 >776.00mIU/ml↑。血型：ABO 血型 B，Rh 血型 +(阳性)。感染相关标志物、甲状腺功能八项结果正常。淋巴细胞亚群 (B/T/NK): CD3+CD8+T 细胞占淋巴细胞的 40.4%↑，CD3-CD16/CD56+NK 细胞占淋巴细胞的 1.5%↓，CD3+T 细胞占淋巴细胞的 90.1%↑，淋巴细胞占有核细胞的 66.9%↑。
血浆结合珠蛋白测定+血浆游离血红蛋白测定 F-HB+酸溶血试验+库姆分型实验: 均正常。
转铁蛋白及受体: 转铁蛋白 3.69 g/L↑。
PNH 克隆检测: （-）。
免疫分型-LGL：CD3+CD57+T-LGL 占淋巴细胞 4.78%，表型未见明显异常。
行骨穿，骨髓病理：送检骨髓增生极度低下，造血细胞缺乏，未见巨核细胞，建议结合临床及其它检查进一步确诊。
组化三项 (小组化): 中性粒细胞碱性磷酸酶 (N-ALP) 阳性指数 210↑，铁染色 (Fe) 铁粒幼红细胞阳性率 %98↑。
免疫组织化学染色 (CD41): 正常巨核细胞 (胞体 >40um) 6 个，全片巨核 6 个。
免疫分型-MDS/MPN：粒系比例减低核右移，各系表型未见明显异常，请结合临床。
白血病融合基因分型-WT1 定量检测: 送检标本中该基因定量结果为 0.98%。
染色体检查: 46,XX[20]。结合患者病史及各项检查结果，诊断为重型再生障碍性贫血，于 5.7-5.14 行兔 ATG 治疗（总量 47 支），在 ATG 治疗期间予患者甲泼尼龙预防过敏反应及血清病，并予保肝、保心、抑酸保护胃黏膜治疗，加强血小板支持治疗，用药过程顺利。ATG 治停药后 d8 开始继续口服环孢素、左旋咪唑、司坦唑醇、再造生血胶囊、云芝菌等治疗。患者血象呈恢复趋势，目前为 ATG 治疗后 29 天，已脱离红细胞及血小板输注，患者无特殊不适，予办理出院。
审批码：MAT-CN-2112788-1.0-06/2021
封面图来源：站酷海洛
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