2021 年 5 月 16 日, 来自全国各地的脑白质营养不良罕见病的患者家属、医生专家与关注该疾病领域的医药、医疗机构从业者, 在位于上海虹桥的会场内济济一堂, 一同探讨如何逐步推动脑白质营养不良罕见病医疗可及性等共同关心的话题。
这是亮点连接罕见病关爱之家的第一次, 也是脑白质营养不良病友家人们的第一次, 更是中国脑白质营养不良罕见病患者群体争取医疗界和公众关注的第一步 !
本次会议, 有近 50 位患者家属参会, 来自北京、上海、长沙的医生专家和嘉宾进行了主题分享, 一些关心罕见病议题的医药企业也来到了会场了解脑白质营养不良罕见病领域最前沿的科研和医疗进展。另有近千人观看了会议的线上直播。
蔻德罕见病中心的创始人黄如方主任虽然不能到现场, 但是视频致辞字字珠玑, 值得每一位病友和家属多听几遍 !
亮点连接罕见病之家蔻德罕见病中心创始人黄如方主任视频的致辞, 值得每一个关心脑白质营养不良罕见病的患者、家属听几遍 ! 道阻且长, 但出发就有希望 !
紧接着, 曙方医药 CEO 严知愚先生发表致辞, 对于脑白质营养不良病友来说, 他们常把「曙方」误称为「曙光」, 也许对于在黑暗中前行的病友来说, 曙方引进来瑞格列酮 (Leriglitazone) 就是一道曙光。
严知愚在进入医药行业之前也是一位医生, 在致辞中, 他表达了对于患者的关切, 也体现了罕见病医药企业的社会责任感和肩负重担的使命感。
上海儿童医学中心分子诊断实验室主任王剑分享了《脑白质营养不良的基因诊断与遗传咨询》, 对于 50 多种脑白质营养不良罕见病的遗传模式和基因诊断鉴别给出了专业的分析。
患者家属老城的儿子 JY 是一位 ALD 患者, 孩子患病后, 他选择放弃事业、戒除烟瘾, 专心和孩子一起与病魔抗争。JY 于 2019 年接受了造血干细胞移植 (脐带血), 移植后孩子曾经一度失去各种感官和运动功能。老城对于运动康复和儿童心理颇有研究, 他全程陪伴孩子, 帮助孩子逐步恢复, 充分诠释了什么是「陪伴并懂得」。
目前孩子运动能力良好, 听力视力已恢复 9 成, 智力和沟通能力也在进步中。
他的分享中也提到了河北的远宝母子和台湾的忠瀚一家人, 他们经历苦痛却依然绽放的微笑, 应该会感染很多人 !
曙方医药医学经理瞿秋月分享了《Leriglitazone 治疗 X-ALD 临床试验进展》, 与病友们同步了 ALD 新药的研究进展。该药物将在不久的将来提升脑白质营养不良罕见病患者的生命质量。
轩飞作为亮点连接罕见病关爱之家的发起人和创始人分享了《亮点连接的过去、现在和未来》, 希望通过这次分享可以回答一些重要的问题:
1、亮点连接为什么要做患者公益组织?
2、什么是患者公益组织?
3、亮点连接如何「连接亮点」?
4、亮点连接的定位和与罕见病利益相关方的关联是怎样的?
5、亮点连接的过去、现在和未来, 要做什么实现目标?
6、亮点连接对于脑白质营养不良病友群体会有怎样的帮助?
轩飞也宣布了《2021 年罕见病万里行》的公益项目计划。
亮点连接的核心团队进行了简短而热烈的罕见病万里行启动仪式。
午休期间，上海教育电视台的记者马不停蹄采访了上海第六人民医院的曹立主任和上海复旦附属儿科医院的章淼滢副主任。
病友抓紧也时间找医生专家面对面请教。
上海市第六人民医院神经内科主任医师曹立分享了《中国 HDLS 的临床和遗传学特点及骨髓移植治疗》, 针对这类成人起病的脑白质营养不良罕见病进行了从诊断识别到治疗的全面分析。曹立也是轩飞的主治医师。
湖南中南大学湘雅医院血液科副主任医师付斌分享了《ALD 造血干细胞移植探索》, 用专业严谨又平实风趣的语言阐述了造血干细胞移植疗法完整的流程和关键要素。
他给 ALD 的「新名字」——A Living Desire(活着的渴望), 引起了全场的共鸣 !
北京大学第一医院小儿神经内科教授王静敏主任分享了《儿童脑白质病相关诊治问题》,「医者仁心」这四个字用于形容王教授非常贴切, 相信患儿家长们深有体会。亮点连接成长过程中也得到王教授诸多关怀和指正。
短暂茶歇之后, 在场的医生专家和亮点连接负责人针对《脑白质营养不良罕见病的诊疗可及性推动》进行了坦诚的讨论, 主持人肖磊抛出了几个很有建设性的问题, 刘轩飞也直言不讳的说明了严峻的现实, 专家们介绍了诸多经验和针对这个问题的想法。
相信这是一个良好的开端, 中国脑白质营养不良罕见病的诊疗可及性必将越来越好, 这类罕见病的诊疗率能够逐步提升, 早发现、早干预、早治疗将会提升每一个患者的生命质量, 给到每一个患者家庭追求幸福生活的信心。
一位参加会议的患者家长说:「这次 (参会) 收获满满, 都快溢出来了 !」
这可能也是参会患者和家属的共同心声。
脑白质营养不良作为罕见病中的一个分类, 报道过的有 50 多种疾病, 目前都没有治愈方案。
相信这次会议只是一个开始, 以此为起点, 患者们能够找到追寻希望的方向, 医生专家们对于该类疾病能够形成共识, 亮点连接能够在「连接亮点」的道路上走得更稳健, 逐步推动临床研究和疾病管理方案的落地, 真正「点亮希望」!
关于亮点连接
亮点连接罕见病关爱之家, 是由脑白质营养不良患者和家属发起的病友公益组织。我们将致力于患者服务、医患科普、医疗推动和政策倡导, 力求提升每一个患者的生存质量。希望连接亮点, 点亮希望, 最终让这一类不治之症可防可治。