春意缤纷至，红紫斗芳菲。第 16 届国际基因组大会：生育健康临床应用（简称 ICG-RH）于 2021 年 3 月 21 日在深圳国家基因库如约而至。综合考虑目前国内外疫情防控呈常态化趋势的因素，大会以网络直播会议的形式召开，但「大民生、大科学」的办会导向，关注多组学在生育健康领域的临床应用，构建高标准的国际化交流平台的办会宗旨一如既往。
与会专家围绕「全方位全周期，远离出生缺陷；大民生跨组学，科技造福百姓」的主题，聚焦全球出生缺陷防控领域的热点和难点，就孕/产前筛查与诊断的最新进展、遗传病临床科研成果及发展方向、多学科临床应用专题等方向展开专题演讲和学术研讨，并对区域健康民生项目建设进行经验分享。
降低出生缺陷，一个都不能少
2020 年对所有中国人都是难以忘怀的一年。在党和政府的坚强领导下，抗疫斗争取得了伟大胜利，华大基因在其中也作出了突出贡献。疫情暴发之初，汪建董事长带队逆行武汉，首次提出对发热待查患者应检必检，并快速建立起具有万人检测通量的火眼实验室。这些建言和行动不仅为中国的疫情防控起到重要作用，而且还将基因科技的硬核防御力量输出到全球上百个国家和地区。
与此同时，华大基因在遗传病诊断、辅助生殖以及时空组学等领域取得了新的重要突破，为出生缺陷的早筛早诊早治，为探索更多生命奥秘增添了新的助力。正如华大基因董事长汪建在开幕致辞中所述，华大在河北、武汉和长沙等省市开展的试点表明，基因检测在出生缺陷防控的伟大事业中完全可以扮演更加重要的角色。全方位和全周期的全基因组检测如能实现全面覆盖，将帮助中国尽早实现控制出生缺陷的宏愿。
华大集团董事长汪建
接下来发表致辞的是深圳市医学会蔡志明会长。蔡志明在向大会隆重召开表示热烈祝贺的同时，向与会者分享了深圳市华大医院的建设进展和发展构想。他介绍说，医院将秉持建设「未来医院」的理念，瞄准科技前沿，聚焦国家战略，对标国际一流，以建设高水平医学科技创新平台和世界领先水平的罕见病（单基因病）中心为目标，力争成为研究型、开放型和创新型的医学中心。
深圳市医学会会长蔡志明
本次大会荣誉主席杨焕明院士接踵而至。2021 年，恰逢人类基因组工作草图发布 20 周年，杨院士在致辞中对其重要意义进行简要回顾的同时，还指出基因组计划至今仍持续发挥着重要影响。由该计划衍生而来的理念和技术，彻底改变了我们认识生命和了解生命的方式和深度。文化上，基因组计划开辟了科研数据的共有共为共享共需的理念，技术上，开创了组学研究的先河，令其影响覆盖到整个生物学研究。
华大集团理事长、中国科学院院士杨焕明
致辞环节压轴登场的是联合国全球契约组织高级顾问 Frederick Charles Dubee 教授，他通过网络向与会者发来了来自芬兰的问候。Dubee 教授表示，20 年前人类基因组计划完成之际，很难想象基因技术能够在出生缺陷的防控中发挥着如此重要的作用。而今在欠发达地区仍有大量的出生缺陷患儿。这些挑战需要我们携起手来，集中众人智慧，共创美好未来。
联合国全球契约组织高级顾问 Frederick C. Dubee
造福百姓健康，绽放基因技术更多潜力
四位嘉宾完成致辞后，会议很快进入到重头戏——特邀报告环节。历年 ICG-RH 大会在这一环节均会邀请国内外学术大咖，就领域内过往一年的重要进展进行分享，今次更加精彩纷呈。
复旦大学附属妇产科医院妇科内分泌与生殖医学科黄荷凤院士在开篇演讲中介绍了「出生缺陷的精准预防与控制」。黄院士特别提到了一篇发表于英国医学杂志上的研究成果，作者通过对逾 27 万名新生儿进行统计分析发现，重大出生缺陷婴儿中，只有 20.2% 能够确定病因，剩余的 79.8% 无法明确病因。这表明人口健康水平还有很长的路要。黄院士期待，领域内的医生能与华大基因携起手来，在其中作出更多贡献。
复旦大学附属产科医院 黄荷凤院士
中国人民解放军总医院耳鼻喉研究所所长王秋菊教授带来的分享是「全人群耳聋基因筛查的最新研究」。王教授早在 2007 年便率先提出新生儿听力与基因联合筛查模式。近年通过与华大合作筛查聋病易感基因，入组超过 117 万新生儿。研究结果对推动联合筛查模式在临床上的实际应用起到了极强的指导作用。她同时还指出，人类各个年龄阶段都存在不同程度的听力损失，在全生命周期开展听力监测和基因筛查或有其必要性。
国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心 王秋菊教授
北京协和医院产科主任刘俊涛教授在其题为「产前筛查和产前诊断面临的机遇和挑战」的演讲中表示，基因技术用于胎儿染色体非整倍体筛查以来，假阳性率大幅降低，也降低了产科医生的压力，凸显出这类技术在消除出生缺陷方面的巨大价值。后续如何稳妥推广运用这些技术？哪些疾病应纳入筛查范畴？如何尽快提高医生的遗传咨询能力？这些挑战亟深入研究，形成共识，并采取行动。
北京协和医院产科中心 刘俊涛教授
哈佛大学医学院病理学教授 Cynthia Casson Morton 同与会者分享了自己在染色体重排方面的探索。她表示，很多疾病与染色体异常有关，全基因组测序能够提供拷贝数的变异、杂和性缺失、染色体结构重组及单核苷酸变异等高分辨率染色体异常检测结果，这对于探索和发现染色体重排导致的疾病的治疗方法有着重要意义。
哈佛医学院 Cynthia C. Morton 教授
中国出生缺陷监测中心/全国妇幼卫生监测办公室主任朱军教授带来的演讲题目是「全国出生缺陷监测情况及疫情常态下出生缺陷防控的机遇与挑战」。朱教授对过往一年我国出生缺陷的重要政策变化以及苯丙酮尿症、甲状腺功能低下、听力障碍等常见出生缺陷的发病情况一一进行了介绍。她透露，苯丙酮尿症和甲状腺功能低下表现出显著的地域差异，前者北高南低，后者恰好相反。
中国出生缺陷监测中心主任 朱军教授
2021 年初，由上海交通大学医学院附属新华医院韩连书教授牵头的「中国多中心新生儿遗传病基因筛查研究」项目正式启动。在此次大会上，韩教授介绍了项目的进展情况，由于目前我国新生儿疾病筛查常用的筛查方法筛查病种较少，且筛查结果存在一定的假阳性及假阴性。他期待，通过这一项目能够挖掘出高通量基因测序技术在新生儿遗传病筛查中的更多应用价值，同时为建立新生儿疾病基因筛查系统提供更坚实的依据。
上海交通大学医学院附属新华医院 韩连书教授
「中国多中心新生儿遗传病基因筛查研究项目」启动仪式
从左至右依次为：深圳华大基因股份有限公司首席产品官彭智宇博士、云南省第一人民医院章印红老师、海南省妇女儿童医学中心黄慈丹老师、石家庄市妇幼保健院封纪珍老师、上海交通大学医学院附属新华医院韩连书老师、广州市妇女儿童医疗中心黄永兰老师、济南市妇幼保健院李育霖老师、内蒙古自治区妇幼保健院王晓华老师、重庆市妇幼保健院苗静琨老师
在特邀报告环节的最后，北京协和医学院人文和社会科学学院院长翟晓梅教授对《涉及人的临床研究伦理审查 委员会建设指南（2020 版）》进行了概要性的介绍，同时她与杨焕明院士、广东省人口发展研究院董玉整院长及复旦大学朱伟教授展开了一场以「遗传医学的生命伦理」为题的热烈讨论，个中迸发的智慧令关注这一话题的与会者受益良多。
北京协和医学院人文和社会科学学院院长 翟晓梅教授
遗传医学的生命伦理讨论沙龙
从左至右依次为：杨焕明院士、广东省人口发展研究院院长 董玉整教授，复旦大学马克思学院 朱伟教授
探索与实践同行，营造基因检测应用新格局
在特邀报告环节之外，针对基因检测的发展现状和面临的挑战，大会主会场特设「产前筛查与诊断新进展」和「遗传病临床科研成果及发展方向」两个专题讨论。
在「产前筛查与诊断新进展」的讨论中，首都医科大学附属北京妇产医院副院长阴赪宏教授，就「出生人口队列重大出生缺陷重大风险研究」这一话题进行了阐述，复旦大学附属妇产科医院遗传诊断实验室负责人徐晨明教授介绍了无创产前基因检测技术扩展性应用的进展，广州市妇女儿童医疗中心副院长廖灿教授结合医院实践，介绍了全外显子测序在产前诊断中的应用情况。南方医科大学通识教育部主任严金海教授从真实案例出发，分享了他对临床研究中弱势群体的特殊保护的看法。
首都医科大学附属北京妇产医院副院长 阴赪宏教授
复旦大学附属产科医院遗传诊断实验室负责人 徐晨明教授
广州市妇女儿童医疗中心副院长 廖灿教授
南方医科大学 严金海教授
近年来，华大基因在河北、长沙等地陆续开展了基因检测民生项目的实践，为降低所在地出生缺陷发生率提供了有力的帮助并取得大量一线实践经验。在这一环节的讨论中，来自两地惠民项目的负责人就这些民生项目的实施及收获进行了详细介绍和经验分享。
河北省卫生健康委 刘静主任
长沙市妇幼保健院副院长 贺骏教授
遗传病是基因检测大显身手的又一舞台，在「遗传病临床科研成果及发展方向」的讨论中，朱伟教授对国际医学理事会伦理指导原则进行了解读，并着重介绍了在发展中国家开展医学研究的伦理事项。随后，上海儿童医学中心医学遗传科主任沈亦平教授和广州市妇女儿童医疗中心新生儿疾病筛查中心主任黄永兰教授分别以「新生儿基因筛查的机遇与挑战」和「儿童常见遗传代谢病的早期诊断和遗传咨询」为题，介绍了他们的看法与探索。上海市第一妇婴保健院胎儿医学科主任孙路明教授聚焦于「全基因组测序的临床应用实践初探」，分享了她的观点与实践。
复旦大学马克思学院 朱伟教授
上海儿童医学中心医学遗传科主任 沈亦平教授
广州市妇女儿童医疗中心新生儿疾病筛查中心主任 黄永兰教授
上海市第一妇婴保健院胎儿医学科 孙路明教授
大会除了主会场的热烈探讨外，还特别针对遗传性耳聋、地中海贫血以及罕见病的辅助生殖干预这三个主题设置的相应的分会场，以供对这些细分领域感兴趣的与会者交流学习。
遗传性耳聋防控领域新进展
从左至右依次为：深圳华大基因股份有限公司首席产品官彭智宇博士、华大股份生育健康事业部副总经理姜丹、福建省妇幼保健院产前诊断中心主任徐两蒲教授、北京协和医院耳鼻喉科副主任陈晓巍教授、上海交通大学医学院附属第九人民医院杨涛研究员、参会代表
地中海贫血防控领域新进展
从左至右依次为：南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室主任徐湘民、解放军第九二三医院（原 303 医院）血液科主任医师张新华教授、福建省妇幼保健院产前诊断中心主任徐两蒲教授、深圳华大基因股份有限公司首席产品官彭智宇
产前筛查与诊断新进展
最后，在「向阳而生，与爱同行」公益音乐会的婉转乐声中，本届大会徐徐落下帷幕，但基因技术助力防控出生缺陷，造福广大百姓的步伐不会停止。在后疫情时代的关键节点上，我们有理由相信，随着全方位全周期，大民生跨组学理念的不断深入人心，中国健康事业的明天一定会更加美好。
图片来源：华大基因