姓名:LMM 性别: 男 首次入院年龄:15 岁 首次入院时间：2017-5-19
入院前情况：患者因「皮肤黄染 1 月，发现血细胞减少 20 天」入院。患者于 1 个月前诊断「黄疸性肝炎」，予保肝、退黄治疗后肝功能恢复正常。20 天前出现高热，血常规示白细胞、血小板减少。胸髂骨骨穿均示增生减低。应用丙球、环孢素、雄激素治疗，并输血小板、红细胞支持。血象进行性下降。现为进一步明确诊治来我院。患者病来神志清醒，精神可，饮食及睡眠可，大小便正常。体重无明显变化。
体格检查：体温 38.1℃ 脉搏 84 次/分 呼吸 23 次/分 血压 120/80 mmHg。
一般情况: 发育正常，营养中等，神志清醒，重度贫血貌，主动体位，查体合作。周身皮肤无黄染，左上臂内侧可见陈旧性瘀斑，大小约 3 cm x 4 cm。浅表淋巴结无肿大。头颅未见畸形，眼睑无浮肿，眼球无突出，结膜苍白，巩膜无黄染，角膜未见异常，瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。耳廓无畸形，外耳道无异常分泌物，乳突无压痛。鼻腔通气良好，各副鼻窦区均无压痛。口唇苍白，伸舌居中，牙龈红肿、有渗血，咽部无充血，扁桃体无肿大。颈静脉无怒张，颈软，甲状腺无肿大，气管居中。胸廓对称无畸形，双侧呼吸动度一致，语颤正常，胸骨压痛（-），双肺叩诊呈清音，肝上界位于右锁骨中线第Ⅴ肋间，双肺呼吸音清，未闻及干湿罗音。心前区无隆起，无细震颤，心界不大，心率 84 次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部平坦，未见肠形、蠕动波及腹壁静脉曲张，腹软，无压痛及反跳痛，肝肋下未触及，脾肋下未触及，移动性浊音－，肠鸣音正常。肛门及外生殖器未见异常。脊柱四肢无畸形，四肢活动正常，双下肢无浮肿。膝腱反射正常，布氏征阴性，巴氏征阴性，克氏征阴性。
专科情况: 体温 38.1℃ 脉搏 104 次/分 呼吸 23 次/分 血压 120/80 mmHg。
重度贫血貌，左上臂内侧可见陈旧性瘀斑，无皮疹、黄染，浅表淋巴结无肿大。咽部无充血，扁桃体无肿大。胸骨无压痛，双肺呼吸音清，未闻及干湿罗音。心率 104 次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部平坦，无压痛及反跳痛，肝肋下未触及，脾肋下未触及。双下肢无浮肿。
入院诊断：全血细胞减少原因待查：
肝炎相关重型再生障碍性贫血？
入院后完善检查: 血常规：WBC 1.5*10^9/L，ANC 0.6*10^9/L，HB 107 g/L，PLT 8*10^9/L，RET 14*10^9/L。
骨穿：粒红巨三系增生减低骨髓象。
病理：少量骨髓伴出血，造血细胞少见，未见巨核细胞。
小组化：未见异常。
巨核酶标：未见巨核细胞。
流式：成熟淋巴细胞占有核细胞 63.3%，粒红系比例减低，各系表型未见明显异常。
染色体：46,XY[20]。
PNH 克隆检测：未见异常。
诊断：肝炎相关重型再生障碍性贫血
治疗：患者无合适同胞供者, 故行强烈免疫抑制治疗。患者规律口服环孢素并于 2017/6/11 行 ATG 治疗 350 mg d1-5 免疫抑制治疗。ATG 治疗第 1 天出现发热，无畏寒，查体未及明确感染灶，经验性予以亚胺培南 1000 mg q12 h 抗感染后体温控制，治疗第 4 天出现腹泻，予蒙脱石散止泻、补液对症支持治疗后好转，治疗第 10 天出现口腔溃疡、关节疼痛，考虑为血清病反应，给予激素治疗血清病反应，伊曲康唑预防性抗真菌治疗，两性霉素 B 漱口，口腔溃疡痊愈，关节疼痛缓解。定期检测肝肾功能、复查环孢素浓度并调整药物剂量。患者血象逐渐恢复，治疗后 3 个月脱离红细胞及血小板输注，血常规：WBC 2×109/L, HB 95 g/l, PLT 57×109/L, N 1.2×109/L, RET# 0.068 ×1012/L，病情稳定出院。
出院后随访情况及复诊情况：
治疗后 3 个月：脱离血制品输注
治疗后 12 个月：血象达良好血液学反应（Hb 105 g/L,Plt 62×109/L, ANC 2.4 ×109/L）
治疗后 18 个月：血象达完全血液学反应
审批码： MAT-CN-2030673-1.0-12/2020
封面图来源：站酷海洛
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