伴有PNH克隆的重型再生障碍性贫血成功治疗病例

2020-09-03 09:36 来源:丁香园 作者:李建平
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患者公某某,女,26 岁,山东临沂人。2017 年 2 月 22 日因「牙龈出血 1 周」入院

现病史:患者 1 周前无明显诱因出现牙龈出血,伴有皮肤出血,无发热咳嗽,无血尿黑便,无骨关节疼痛。就诊于当地医院查血常规示:WBC 3.8×109/L,HB 67 g/L,PLT 5×109/L,N 0.72×109/L。血清铁、叶酸及维生素 B12 均正常。骨穿检查示:增生减低,粒红系减低,仅见少许成熟阶段细胞粒细胞及晚幼红细胞;未见巨核细胞;骨髓小粒以非造血细胞为主。考虑再生障碍性贫血,予输血支持治疗。为进一步诊治来院。

既往史、个人史、月经史、家族史无殊。

体格检查:发育正常,营养中等,贫血貌,可见陈旧皮肤瘀斑,无黄染及皮疹;浅表淋巴结无肿大。咽部无充血,扁桃体无肿大。双肺呼吸音清,未闻及干湿啰音。心律齐,未闻及病理性杂音。腹部平坦,无压痛及反跳痛,肝脾肋下未触及。双下肢无浮肿。

辅助检查:血常规:WBC 3.68×109/L,HB 54 g/L,PLT 14×109/L,N 0.39×109/L,网织红细胞 16.1×109/L。

入院诊断:全血细胞减少 重型再生障碍性贫血?

诊疗经过:患者入院后予输注红细胞、血小板支持治疗,完善骨穿相关辅助检查。

骨髓涂片示:粒红巨三系增生减低。

骨髓病理:增生极度低下,脂肪细胞增生,少量粒红系细胞散在分布,中幼及以下阶段为主,未见巨核细胞,成熟淋巴细胞、浆细胞易见。

骨髓免疫分型:各系表型未见异常。

PNH 克隆检测:患者红细胞 PNH 克隆 1.2%,成熟粒细胞 PNH 克隆 2.3%。

染色体核型:46,XX[20]。

结合病史及血常规结果,明确诊断为重型再生障碍性贫血。

治疗方案:ATG 联合环孢素免疫抑制剂治疗,具体用药:ATG 3 mg/kg/d×5d(3.13-17),环孢素 300 mg/d。

疗效观察:ATG 后 30 天网织红细胞明显上升脱离红细胞、血小板输注需求;

PNH 克隆检测:患者红细胞 PNH 克隆 0.5%,成熟粒细胞 PNH 克隆 1.1%。

ATG 后 90 天血常规:WBC 3.8×109/L,HB 110 g/L,PLT 213×109/L。

PNH 克隆检测:患者红细胞 PNH 克隆 0.5%,成熟粒细胞 PNH 克隆 1.3%。

ATG 后 180 天血常规:WBC 4.9×109/L,HB 112 g/L,PLT 230×109/L。

PNH 克隆检测:患者红细胞 PNH 克隆 0%,成熟粒细胞 PNH 克隆 0.5%。

环孢素维持治疗,ATG 治疗后 9 月开始环孢素减量,逐渐减量至停药。

随访至今 ATG 后 36 月无复发,PNH 克隆转为阴性。

约 20% 的重型再生障碍性贫血患者可伴有 PNH 克隆,应用 ATG 联合环孢素治疗可较大部分患者获得治疗反应而没有造成 PNH 克隆扩增,部分患者 PNH 克隆可逐渐减小,甚至消失。

审批码:MAT-CN-2016717-1.0-08/2020

封面图来源:站酷海洛

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编辑: 马森

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