姓名:SC 性别: 男 首次入院年龄:24 岁 首次入院时间：2007-05-21
入院前情况：患者因「乏力、碰撞后出现瘀斑半月余，加重 1 周」入院。患者于半月余前无明显诱因出现乏力、活动后心悸、左上臂轻微碰撞后出现瘀斑，伴头晕、头痛，无发热、盗汗，无咳嗽、咳痰，无日光过敏、关节肿痛、皮疹、溃疡，无血尿及黑便。就诊于当地医院，查血常规：WBC 1.21×109/L，HB 69 g/L，PLT 14×109/L，NEUT 0.42×109/L，RET 1.42%，MCV 99.5fl, MCH 34.2pg。骨髓涂片（髂后）：增生活跃，粒红比减低，全片见巨核细胞 9 个。骨髓活检：增生极度低下。予以叶酸、维生素 B12 等治疗后，血象无改善。近 1 周患者自觉上述症状加重，伴有牙龈渗血，低热，予以甲硝唑、头孢唑啉钠及对症治疗，体温控制尚可。现为进一步明确诊治来我院。患者病来神志清醒，精神可，饮食及睡眠可，大小便正常。体重无明显变化。
体格检查：体温 38.1℃ 脉搏 104 次/分 呼吸 23 次/分 血压 120/80 mmHg。
一般情况: 发育正常，营养中等，神志清醒，重度贫血貌，主动体位，查体合作。周身皮肤无黄染，左上臂内侧可见陈旧性瘀斑，大小约 3 cm x 4 cm。浅表淋巴结无肿大。头颅未见畸形，眼睑无浮肿，眼球无突出，结膜苍白，巩膜无黄染，角膜未见异常，瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。耳廓无畸形，外耳道无异常分泌物，乳突无压痛。鼻腔通气良好，各副鼻窦区均无压痛。口唇苍白，伸舌居中，牙龈红肿、有渗血，咽部无充血，扁桃体无肿大。颈静脉无怒张，颈软，甲状腺无肿大，气管居中。胸廓对称无畸形，双侧呼吸动度一致，语颤正常，胸骨压痛（-），双肺叩诊呈清音，肝上界位于右锁骨中线第Ⅴ肋间，双肺呼吸音清，未闻及干湿罗音。心前区无隆起，无细震颤，心界不大，心率 104 次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部平坦，未见肠形、蠕动波及腹壁静脉曲张，腹软，无压痛及反跳痛，肝肋下未触及，脾肋下未触及，移动性浊音－，肠鸣音正常。肛门及外生殖器未见异常。脊柱四肢无畸形，四肢活动正常，双下肢无浮肿。膝腱反射正常，布氏征阴性，巴氏征阴性，克氏征阴性。
专科情况: 体温 38.1℃ 脉搏 104 次/分 呼吸 23 次/分 血压 120/80 mmHg。
重度贫血貌，左上臂内侧可见陈旧性瘀斑，无皮疹、黄染，浅表淋巴结无肿大。咽部无充血，扁桃体无肿大。胸骨无压痛，双肺呼吸音清，未闻及干湿罗音。心率 104 次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部平坦，无压痛及反跳痛，肝肋下未触及，脾肋下未触及。双下肢无浮肿。
入院诊断：1. 全血细胞减少原因待查：再生障碍性贫血？2. 乙肝病毒携带者
诊疗经过: 辅助检查：血常规：WBC 1.06✖109/L, RBC 1.17 ✖1012/L, HB 41 g/l, PLT 11 ✖109/L, N 0.48 ✖109/L, RET 1.05%, RET# 0.0123 ✖1012/L；生化：无明显异常；贫血四项：铁蛋白 401 μg/l（↑）；叶酸 40.5 nmol/l（↑），维生素 B12 正常, EPO >776 mIu/ml（↑）。细胞因子：IL-2 4.17 ng/ml（↑）,TNF 1.6 ng/ml（↑）。感染相关标记物：HBsAg、HBeAb、HBcAb 阳性，HBsAb、HBeAg 阴性。HBV DNA 拷贝数低于检测下限。甲状腺功能，出凝血，溶血检查未见明显异常。PNH 克隆：患者红细胞、成熟粒细胞、成熟单核细胞未检测到 PNH。骨髓涂片（胸骨髓）：增生减低，G 34.5%，原粒细胞以下阶段均见，部分粒细胞胞体增大、胞浆颗粒增多；E 30.5%，以中晚幼红细胞为主；巨核细胞 6 个，幼稚巨核 1 个，成熟无血小板形成巨核细胞 5 个。骨髓涂片（髂骨髓）：增生重度减低，G 47%，早幼粒以下阶段细胞均见，杆状核为主，形态无明显异常；E 4%，形态大致正常；全片未见巨核细胞。组化：N-ALP 阳性率 72%；指数 216（↑）；PAS 0 ；细胞外铁（+++），铁粒幼红阳性率 96%（↑）；巨核酶标：全片巨核细胞 0 个。骨髓活检: 增生极度低下（<10%），少量各阶段粒红系细胞散在或簇状分布，偶见巨核细胞，淋巴细胞、浆细胞比例增高，散在分布。网状纤维 染色-0 级。流式：粒系比例减低，粒细胞 CD16 及单核细胞 CD14 部分表达缺失。染色体：46，XY[20]；干细胞培养： CFu-E（+EPO）20 BMMNC（↓），BFu-E(+EPO）2 BMMNC（↓）, CFu-Gm 5 BMMNC（↓）。彗星+MMC 试验 (-)。胸部 X 光：肺纹理增多，余未见异常。腹部超声：脂肪肝，脾轻度大，余未见异常。心电图：窦性心律，正常心电图。
诊断：重型再生障碍性贫血乙肝病毒携带者
治疗：患者无合适同胞供者, 故行强烈免疫抑制治疗。患者规律口服环孢素并于 2007/6/11 行 ATG 治疗 350 mg d1-5 免疫抑制治疗。ATG 治疗第 1 天出现发热，无畏寒，查体未及明确感染灶，经验性予以亚胺培南 1000 mg q12 h 抗感染后体温控制，治疗第 4 天出现腹泻，予蒙脱石散止泻、补液对症支持治疗后好转，治疗第 10 天出现口腔溃疡、关节疼痛，考虑为血清病反应，给予激素治疗血清病反应，伊曲康唑预防性抗真菌治疗，两性霉素 B 漱口，口腔溃疡痊愈，关节疼痛缓解。定期检测肝肾功能、复查环孢素浓度并调整药物剂量。患者血象逐渐恢复，治疗后 3 个月脱离红细胞及血小板输注，血常规：WBC 2✖109/L, HB 95 g/l, PLT 57✖109/L, N 1.2✖109/L, RET# 0.068 ✖ 1012/L，病情稳定出院。
出院后随访情况及复诊情况：患者院外规律口服环孢素，ATG 治疗后 110 天患者因腹胀、恶心、呕吐等症状就诊于当地医院，查血常规：WBC 2.7✖109/L,HB 97 g/l, PLT 50 ✖109/L, N 1.5✖109/L，肝功能：AST 158.5 u/l、ALT 308 u/l、TBi 正常, 乙肝五项：HBsAg、HBcAb、HBeAb 及 pre-s1Ag 阳性，HBV-DNA 7.9✖108/L, 考虑肝炎活动期，予保肝治疗 20 日后转氨酶下降，血常规示血小板降低，遂于 2007-10-23 就诊我院，予复查肝功能：AST464 μ/l、ALT 541 μ/l、TBi 168 μmol/l，血常规: WBC 1.2 ✖ 109/L,HB 95 g/l,PLT 15✖ 109/L, 给予易善复、谷胱甘肽护肝，法莫替丁、奥美拉唑护胃治疗，症状无明显缓解，提请传染病医院主任会诊，考虑不除外重度肝损伤，该院查 HBV-DNA 病毒检测示＜103copy/ml。予输注血小板支持后转传染病医院专科治疗。
审批码：MAT-CN-2016108-1.0-08/2020
封面图来源：站酷海洛
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