2020 年 5 月 16 日，今天是 Illumina 收购 Edico Genome 和 DRAGEN 技术两周年的纪念日。在过去的两年中，所有新的功能开发、合作伙伴关系和进步都围绕着一个关键主题——我们始终如一的承诺为客户提供更多的价值。
将 DRAGEN 整合到 Illumina 产品家族后，我们有新的机会来接触一些最优秀的研究人员和科学家，同时装机量也不断增长，这使得我们能更快速地提升 DRAGEN 的功能性和准确性。两年过去了，我们兴奋地回顾了我们的成长历程，了解我们如何帮助客户研究新的问题，并让他们通过我们扩展的产品系列获得更有价值的数据。
提供更有价值的数据
我们致力于提供更准确的数据和更深层次的洞察，帮助客户探索新的问题并找到答案。
为此，DRAGEN 开发团队一直致力于通过不断提高准确性、引入新的变异检出软件和工具，以及整合新的参数和报告来提升 DRAGEN 分析数据的价值。作为 Illumina 的一部分，我们可以将 Illumina 的经典工具和方法的精华整合到 DRAGEN 中，并能与全世界最顶级的生物信息学家合作，持续改进我们的方法，提供更精准的解决方案。下面我将详细介绍几个重点领域。
体细胞变异检测准确性提升
DRAGEN Somatic 流程是 2019 年的重点关注领域。最新发布的 DRAGEN v3.5 在灵敏度和精确度方面均有显著的提升，如下图所示。除了实体肿瘤准确性的增加，现在的 DRAGEN 还能更好地支持血液肿瘤，并且能处理更高的 TiN（正常组织中的肿瘤组织）水平和更低的纯度。
RNA 融合检测
DRAGEN v3.5 大幅提升了 RNA 融合检测的灵敏度和速度。为应对 RNA-Seq 融合检测的挑战，我们建立了一个包含 153 个样本的样本库，这些样本来自 5 个不同的代表真实应用的来源，具有经验证的或已知预期的融合。这些来源包括来自完整的 RNA、富集细胞系、新鲜白血病样本和 FFPE 肉瘤的文库，153 个样本中有 223 个预期的融合。
获得的改善如下图 1 所示：
DRAGEN 的提升不仅体现在准确性和新功能上。去年秋天，我们宣布了与 Broad 研究所的一项新合作，将 DRAGEN Germline Small Variant Caller 迁移到 Broad，整合到即将发布的 DRAGEN-GATK 最优实践中。作为合作的一部分，我们将在 GitHub 上向所有用户提供非加速版的 DRAGEN Mapper 和 DRAGEN Germline Small Variant Caller。我们合作的一个优势在于开源的 DRAGEN-GATK 最优实践与 Illumina 加速版的 DRAGEN 生殖细胞变异检测流程产品之间达成的功能等同性。为什么这一点很重要？随着 DRAGEN-GATK 最优实践的发布，研究人员将能无缝地比较和组合使用开源版和 Illumina 提供的 DRAGEN 工具生成的数据，降低批次效应的风险。
尽管准确性和兼容性都很重要，但基因组数据的真正价值在于能够将数据融入整个应用环境中，以此来回答重要问题并促进新的发现。我们已经将 DRAGEN 整合到了多个端到端的应用特异性工作流程中，使研究人员能够将 DRAGEN 的输出结果无缝地推送到解读和报告工具中。
让寻找答案变得更简单
另一个重点领域是通过整合实现简洁性。作为 Illumina 产品系列的一部分，DRAGEN 已与 Illumina 的测序仪、文库制备试剂盒及其全套软件整合，使研究人员实施和扩展工作流程变得更容易。这项工作的最终目标是使研究人员能够专注于科学和发现，而不是过程。
我们已经在多个关键领域完成了这一点：
1. 支持端到端应用：DRAGEN 现已嵌入许多 Illumina 的特定应用的端到端工作流程，这些工作流程旨在提供优化的工作流程，帮助客户完成从样本到答案的过程。 以 Illumina 的 TruSight Oncology 500 ctDNA 为例，DRAGEN 的集成可将周转时间从约 9 天缩短至 20 小时，同时能确保高数据准确性和可靠性。通过这些端到端的解决方案，研究人员可以无缝地将 DRAGEN 的输出结果推送到下游的解读工具中，找到他们所追寻的答案。
2. 与 Illumina 产品系列进行更深入的整合：DRAGEN 已成为 Illumina 产品开发的核心部分，开始具有为匹配 Illumina 上游软件和文库制备试剂盒而优化的新功能和流程。我们还将全套 DRAGEN 流程整合到了 BaseSpace Sequence Hub 上，能让研究人员无缝地将数据上传到云端，以极低的单位样本成本进行一键式 DRAGEN 分析。另外，我们也将 DRAGEN 嵌入了新的 NextSeq 2000 测序仪中。
3. 更全面的流程：Illumina 最初发布的主要 DRAGEN 版本之一具有全面的、易于使用的 DRAGEN Germline 流程，该流程将 CNV（拷贝数变异）、SV（结构变异）和重复序列延长检测纳入单一流程。从那时起，我们不断扩展和强化我们的流程，加入新的参数、变异检出软件和工具，以便为客户提供更全面的解决方案。
4. 简单便捷的应用程序，内置报告功能：对于需要简单的数据分析方法的研究人员，我们现在通过 BaseSpace Sequence Hub 提供全套 DRAGEN 流程，许多流程包含内置的数据可视化和报告功能。BaseSpace 中的 DRAGEN 应用程序简单，每个样本的成本低。DRAGEN Enrichment 应用程序是一个很好的示例。
更好的获取性
每个实验室都有自己偏好的计算环境，无论是定制云端解决方案还是本地设置，现在都有可用的 DRAGEN 访问入口。2015 年 DRAGEN 刚上市时，只能通过本地 DRAGEN 服务器访问。而现在，我们有 5 个访问入口，能让客户在他们选择的环境中利用 DRAGEN 的强大功能。随着今年晚些时候 DRAGEN-GATK 的完成，用户也可以在 GitHub 上使用开源的非加速版 DRAGEN Germline 流程进行小变异检出，而我们的访问入口也将达到 6 个。
总结一下，我们在下面列出了可用的访问入口。
• DRAGEN 服务器：我们的 DRAGEN 服务器现已遍布全球，今年早些时候我们发布了新的 DRAGEN v3 服务器，而 DRAGEN 服务器仍然是我们最快的访问入口。
• BaseSpace Sequence Hub 上的 DRAGEN：对于寻求简单、经济的一键式解决方案的客户，我们现在通过 BaseSpace Sequence Hub 以非常低的单位样本成本（平均约 5 美元/基因组）提供所有 DRAGEN 流程。
• NextSeq 2000 上的 DRAGEN：过去两年最令人振奋的进展之一或许就是 DRAGEN 与新 NextSeq 系统的集成，人们在能在测序仪上完成先进、高效、准确的分析。
• 通过 AWS Marketplace 提供的 DRAGEN：希望在自己的计算环境中运行 DRAGEN 的客户可以通过 AWS Marketplace 上的 AMI（Amazon 机器映像）运行 DRAGEN。
• DRAGEN API：DRAGEN 环境家族的最新成员是 DRAGEN API。需要自动化和高度灵活性的高级云用户可通过 API 使用 DRAGEN，通过早期试用提供。
过去的两年非常精彩，我们期待着更好的未来。我们要感谢所有的客户、合作伙伴和合作者，感谢他们多年来为 DRAGEN 的成长和进步做出的贡献。
过去的两年非常精彩，我们期待着更好的未来。我们要感谢所有的客户、合作伙伴和合作者，感谢他们多年来为 DRAGEN 的成长和进步做出的贡献。
*仅供研究使用
图片来源：Illumina