Phosphorus 使用 DRAGEN™ Bio-IT 平台在本地经济高效地开展基因组学数据分析
Alexander Bisignano 是 一 名 分 子 生 物 学 家， 也 是 一 位 连 续 创 业者，他在过去 10 年中创办了多家生物技术公司。他现在是 Phosphorus 公司的联合创始人兼首席执行官，Phosphorus 的 总部位于美国，是一家直接面向消费者的基因组学公司，该公司 旨在帮助人们了解自己独特的遗传图谱。Phosphorus 目前拥有 24 名员工，致力于通过基因组学改善人类健康。
为了满足不断扩大的样本通量需求，实现战略目标，Phosphorus 团队于 2017 年重新评估了该公司的生物信息学基础设施。他们 想要实现在公司内部经济有效地开展生物信息学分析。在评估 了多个解决方案之后，Phosphorus 团队选择了 Dynamic Read Analysis for Genomics (DRAGEN）Bio-IT 平台作为靶向测序生物 信息学分析的引擎。
iCommunity 采访了 Bisignano 先生，了解了该公司技术和生物 信息学平台发展背后的决策过程，以及这些决策带来实际结果。
Alexander Bisignano 是 Phosphorus 公司（总部位于纽约）的联合创始人兼首席执行官。
您创建 Phosphorus 的初衷是什么？
Alexander Bisignano(AB) ：之所以创建 Phosphorus，是因为我们看到了扩展基因组学应用领域和影响力的巨大机遇。我们认为通过将更加经济、准确性更高的技术推向市场，我们可以增加人们获得遗传检测的机会，尽量提高检测数据的利用率。我们现在提供的一系列基因组检测均使用新一代测序（NGS）技术。
Phosphorus 这个名称的意义是什么？
AB ：Phosphorus（磷）是一种特殊而有趣的元素。它由希腊人发现，意思是「光明使者」。如果说碳是形成一切有机生命体的骨架元素，那么磷就是提供能量的主要元素。三磷酸腺苷（ATP）是生命系统能量交换的主要方式，而磷元素是 ATP 的重要组成部分。Phosphorus 聚集了一群科学家，他们将能量汇聚起来，利用遗传信息照亮世界。对我们来说，这种象征意义非常恰当。
Phosphorus 的技术平台的主要组件是什么？
AB ：我们使用 MiniSeq™和 NextSeq™系统来开展 NGS 以及我们自己的靶向富集捕获 panel。现在我们的生物信息学分析主要基于 DRAGEN 平台上的 DRAGEN 胚系突变检测流程。
您如何为测序分析选择标记组？
AB ：我们根据明确且研究充分的基因 - 表型关系来选择分析标记。我们花了一些时间来寻找有意义且外显率高的标记。我们查阅了相关文献，将范围缩小到了一组核心基因。
我们开发了 6 种靶向测序方法，每种方法都有不同的标记组。例如， 我们的 PhosphorusOne panel 包 含 375 个 基 因。IlluminaNGS 系统让我们能够查看所有基因转录本的每个编码区域和重要的非编码区域，发现与癌症、心脏病、不育、神经退行性疾病等病症相关的基因。
您最初使用的生物信息学解决方案是什么？
AB ：我们一开始使用的是另一个供应商的生物信息学解决方案，他们正在发布 GATK 版本。当时，我们才刚开始开展这些类型的分析流程。相比于自己构建生物信息学团队，委托第三方进行分析更加合理。随着分析量的增长，我们意识到外包成本将继续攀升。我们开始寻找市面上的其他生物信息学解决方案。
是什么促使您选择 DRAGEN 平台？
AB：随着对 DRAGEN 平台越来越多的了解，我们发现它的分析速度非常快。以我们的测序规模来看，DRAGEN 平台可以显著降低成本，这让我们感到非常兴奋。它还可以让我们扩展公司路线图上的其他应用，例如全外显子组，这是我们选择它的一个重要原因。
您是怎样转换到 DRAGEN 平台的？
AB：我们有一个方便实施的本地 DRAGEN 服务器。我们很快的实现了构建和运行，对我们来说支持它并不困难。尽管我们主要使用云端解决方案，但本地 DRAGEN 服务器能更方便地集成到我们的 NGS 工作流程中。
「进行一致性研究时 …… 我们最终获得 的准确度比之前更高。我们发现 DRAGEN 平台在多个领域都具有更好的 灵敏度和特异性。它更快、更经济、更准确。集三大优势于一体。」
您如何使用 DRAGEN 平台？
AB ：开始使用 DRAGEN 平台时，我们已经有足够的数据来自己开展验证实验，对其进行测试。我们比较了基本的变异检出，发现 DRAGEN 流程与我们正在使用的其他流程之间存在一些细微的差异。我们还研究了更复杂的插入缺失、同源二聚体重复序列和短串联重复序列（STR）。
进行一致性研究和不同类型的突变研究时，DRAGEN 团队为我们提供了大力支持，他们帮助我们简化了验证过程。我们最终获得的准确度比之前更高。
我们发现 DRAGEN 平台在多个领域都具有更好的灵敏度和特异性。它更快、更经济、更准确。集三大优势于一体。它可以进行低成本、高质量的分析，增加了基因检测的可及性。
采用 DRAGEN 平台对 Phosphorus 和您的客户意味着什么？
AB ：我们正在努力使基因组学更容易获得，所以价格是一个重要的考虑因素。我们在尽可能地降低商品成本。DRAGEN 平台能让我们将每个样本的数据分析成本降低 25–30%，这包含两年内物理服务器的成本。
当然，我们也能够提供比竞争对手质量更高的检测。DRAGEN 平台正在帮助我们获得市场份额。
「DRAGEN 平台能让我们将每个样本的数据分析成本降低 25–30%，这包含两年内物理服务器的成本。」
DRAGEN 平台如何与您的战略愿景联系到一起？
AB ：我们希望在几个不同领域实现增长。我们是一家基因组学技术公司，在新泽西州锡考克斯设有一个实验室，我们正在大力推荐该实验室，促进其与其他实验室之间的沟通和联系，使其尽快发展起来。
我们也是一家技术支持服务公司，协助客户建立和管理其他基因组学实验室。我们在其中许多领域取得了巨大的成功，也希望在今后几年内能在所有这些领域持续发展。Illumina NGS 技术推动了我们的遗传检测，DRAGEN 平台实现了仪器和报告之间的数据分析。DRAGEN 平台无疑是我们实现目标的重要组成部分。
图片来源：Illumina