「不罕见」、「药物少」儿童多发性硬化更值得关注

2020-03-17 09:53 来源:丁香园 作者:
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罕见病一般为慢性严重性疾病,会累及多系统、多器官,通常致残率较高、甚至会危及患者生命。「其中,多发性硬化(MS)是导致年轻人致残的一种主要罕见病。」四川大学华西医院神经内科周红雨教授在接受记者采访时表示,「但相对于很多会致命、且无药可医的罕见病来说,多发性硬化(MS),只要治疗及时且长期正确治疗,患者尤其是儿童患者仍能有效控制病情复发和进展,回归正常生活。」

多发性硬化「不罕见」,20~40 岁中青年需警惕

多发性硬化是一种免疫介导中枢神经脱髓鞘性疾病,多见于年轻人,高发于 20~40 岁的中青年人群。由于我国缺乏流行病学调查数据,参考韩国、日本等亚裔人群 2~5/10 万的发病率,我国目前约有 3 万多人罹患此病 [1],尤其是在神经内科非常常见。

「多发性硬化最大的危害,在于可引起中枢神经系统的严重反应,常表现为反复出现的复发缓解病程,使患者病情逐渐加重而致残。」周红雨教授介绍,「常见症状包括视力、认知功能下降、肢体感觉障碍、共济失调、膀胱或直肠功能障碍等。通过影像学观察,患者病灶逐渐增多,脑容积下降,出现萎缩。另外,从生化指标可以发现生物敏感细胞因子症状,表现为神经损害加重。」

由于多发性硬化属于罕见病,众对疾病知晓率低,甚至部分医院的医生疾病认知也非常低。这导致多发性硬化诊疗现状不乐观的主要原因。数据显示,约三分之二的患者确诊时间耗费 1~5 年,12% 患者确诊时间耗费超过 6 年 [2]

周红雨教授强调,多发性硬化是一个缓慢进展、逐渐加重的疾病。如不治疗,症状会逐渐加重,发作次数增加,严重的会造成失明、瘫痪。但由于早期症状不明显以及存在复发缓解的情况,多发性硬化在发作后一段时间内或通过药物治疗可自行缓解,往往未能引起患者重视及就医。因此,一旦有些症状出现复发缓解,特别是有神经系统体征时要提高警惕,尤其是年轻人,应尽快到医院神经科就诊。

儿童多发性硬化更值得关注,药物治疗极其有限

多发性硬化在全球影响着约 230 万人,其中估计 3%~5% 为儿童 [3]。周红雨教授指出:「儿童是多发性硬化的高危人群,遗传性免疫调节缺陷,以及早期维生素 D 摄入量不足,感染性疾病诱发免疫异常等,导致儿童更容易出现多发性硬化病变,最小发病者甚至才几岁,80% 集中在 12~18 岁青少年。并且调查发现,与成年患者相比,儿童患者经历更频繁的复发,而较小的年龄也使患者更容易积累身体残疾。其中,最突出的表现为大多数儿童单眼视力急剧下降,与近视眼导致的视力缓慢下降最大的区别在于,无法通过视力矫正来恢复。」

针对儿童多发性硬化治疗,临床仍面临着一些困境。「目前,儿童多发性硬化存在复发缓解病程,急性期治疗以控制急性发作症状、减轻疾病程度为主,多采用短疗程大剂量糖皮质激素冲击疗法,但激素对儿童生长发育的危害是显而易见。」周红雨教授在实际临床经验分享中建议,要注意避免过分使用激素,而应以免疫抑制药、激素助减药等替代,以缩短激素疗程。急性期治疗后,是预防复发治疗,也就是缓解期以疾病修正治疗(DMT)为主,调节免疫反应,以降低疾病复发风险。但目前国内疾病修正治疗药物非常有限,儿童用药更是少之又少,只有芬戈莫德是国内第一种也是目前唯一一种儿童多发性硬化修正治疗药物。」

此外,提及儿童用药,很多家长更关心其安全性问题。周红雨教授表示:「任何药物选择需要优先考虑疗效、安全和可用性三个方面。研究证实,芬戈莫德与β-1a 干扰素相比,使患儿的年复发率减少了 82%。另外,芬戈莫德作为唯一具有儿童临床试验证据且获得 FDA 及 EMA 批准,目前全球近 10 万患者因此获益,足以印证了其可靠的疗效和安全性。建议家长们理性对待安全性问题,不仅需要正确对待药物的不良反应,也需要积极地在药物临床使用过程中与医生沟通,对相应问题进行重点观察。」

呼吁社会给予更多关注与支持,帮助患者回归社会

「多发性硬化的患者多为年轻人,尤其是青少年,他们是社会的中坚力量和祖国的未来,疾病致残已经严重影响他们的生活、学习和工作。同时,疾病的反复,也对他们的心理构成巨大压力,产生抑郁、焦虑、自卑情绪问题。」周红雨教授希望,患者家属、朋友、同事能够正确认识多发性硬化,友善不歧视,不增加患者心理负担。它并不可怕,它不是传染病,也不是遗传病,这些患者可以正常的工作和学习,也能正常的结婚生子。

此外,周红雨教授认为,在提升广大民众对多发性硬化认识的同时,更需要政府和社会各方一起关注和支持,以多种方式共同帮助解决疾病治疗问题。可喜的是,目前国家以响应出台针对罕见病相关医保政策,以大病医保、门特以及少儿基金等多种方式,将多发性硬化治疗药物纳入到医疗保障范围内;医药企业如诺华等也针对多发性硬化推出「患者援助计划」,减轻患者经济负担,帮助多发性硬化患者早日得到治疗,回归正常生活。


参考文献:
[1] 中华医学会神经病学分会.(2018). 中国多发性硬化患者生存报告.
[2] 中华医学会神经病学分会.(2018). 中国多发性硬化患者生存报告.
[3] MS in Focus January 2014(http://www.msif.org/wp-content/uploads/2014/09/MS-in-focus-23-Information-and-communication-English.pdf)Accessed Nov 2014.

编辑: 赵夕玥

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