根据世界卫生组织的定义，患病人数占总人口 0.065%～0.1% 之间的疾病或病变，称为罕见病。但不同国家和地区的总人口数不同，所以全世界各个地方和地区对罕见病的定义、比率、出生率，并没有一个明确的概念。
至今全球已经发现并确认的罕见病病种已达 7,000 多种，占据人类已知疾病的 10%，从某种意义上来讲，其实罕见病并不罕见。而且虽然这类疾病的流行率很低，不常见，但只要发病，一般都为慢性、严重性疾病，死亡率很高，仅有约 1% 的罕见病有有效治疗药物。可是，目前国际社会整体缺乏对罕见病的认知，不仅社会大众对这类疾病极少关注，就连很多医务人员也缺乏对这类疾病诊断和治疗的经验与研究，这类疾病的供给药物更是严重不足。
现阶段，大多数疾病通过孕前检测或产前检测都能得以发现。一些高危孕妇或者近亲家庭，通过婚检就可以检测出遗传病因子。如今，在全球各地也已有很多产前筛查、新生儿筛查的项目。比如，美国的新生儿筛查中就有三四十种疾病是必须检查项目。
早期诊断、早期干预对于罕见病的治疗是非常有价值的，甚至能够完全控制病情。由珀金埃尔默早在八九十年代筛查出来的第一例苯丙酮尿症的患者，如今也已成年，正常结婚生子。
目前我国医院常规进行的产前筛查、新生儿筛查等检测项目，能够筛查出哪些罕见病？对于具有多次流产史、高龄等高危因素的夫妻，哪些措施有助于生育出健康的孩子？如何选择进行遗传咨询的机构？