2019 年 11 月 9 日，美国食品药品监督管理局（FDA）授予了 NantHealth 公司的 Omics Core 510（k）临床应用的许可。这是全球首次临床监管部门对于全外显子组测序的临床应用的批准。
图片来源于 FDA 官网
Omics Core 是一种基于全外显子组测序的体外诊断产品，可报告来自 19,396 个蛋白质编码基因（整个外显子组）的肿瘤样本中的总体肿瘤突变负担（TMB）、体细胞改变（点突变，插入和缺失）以及 468 个与癌症相关的基因。
NantHealth 的董事长兼首席执行官 Patrick Soon-Shiong 表示：「由于 TMB 作为精准医疗工具的潜力非常大，因此必须采用最准确、最全面的分析方法，使医生能够确定哪些肿瘤患者可以从免疫检查点抑制剂和免疫疗法中受益。Omics Core 能够获得患者肿瘤组织中真实的总体 TMB，而不是从基因组测序中常用的 TMB 公式化外推估算得出。因此，我们相信，这种全面的诊断方法将比从外推法中获得的 TMB 具有更高的准确性。」
ImmunityBio 的基因组学总裁 Steve Benz 博士表示：「在 2018 年的 ASCO 上，有多个团队表示进行全外显子组测序综合评估 TMB 十分重要，能帮助更准确地筛选免疫疗法的最适人群。」
同时，ImmicityBio 的首席科学官 Shahrooz Rabizadeh 博士也表示：「Omics Core 全外显子组测序在 TMB 报告中的分析性能和有效性将为肿瘤精准免疫治疗时代开启新的篇章。」
NantHealth 的首席医学官医学博士 Sandeep Bobby Reddy 表示：「Omics Core 是美国首个获得 FDA 授权的全外显子组测序平台，也是肿瘤临床诊疗的一块里程碑。临床医生现在可以通过肿瘤基因测序直接准确地测量患者肿瘤样本中的突变，帮助指导更好的治疗决策。此外，全外显子组测序的广度意味着可以鉴定出更多的新表位和新靶标，以支持疫苗开发、新药开发以及针对此前不可成药靶标的治疗方法的开发。」
Omics Core 的获批预示着在肿瘤的临床诊疗中运用全外显子组测序将逐渐成为未来的大趋势，而要推动全外显子组测序类产品在中国临床的落地，核心是建立中国人群的基因数据库，才能更加契合中国患者的临床需求。
领星一直走在推动肿瘤精准治疗在中国落地的前沿
自创办之初，领星就始终坚持临床全外显子组（Clinical Whole-exome Sequencing, CWES）在中国肿瘤精准诊疗中的应用， 而 FDA 此次对于全外显子组测序临床应用的批准也显示了领星一直坚持的技术路线值得认可。
领星致力于为中国的肿瘤患者和医生提供个体化精准医疗的临床解决方案，为此，领星建立了超过 10000 例中国实体肿瘤患者包括临床全外显子组在内的数据库（「基因+临床」），覆盖细分癌种超过 50 种，并构建了中国不同肿瘤患者的基因变异谱，以便更准确地判断不同的肿瘤类型及预测预后，为中国的患者匹配更精准的临床治疗方案。
领星资质
同时，启东领星医学检验所自 2017 年 12 月 2 日正式揭牌以来，建立了完善的质量管理体系，具有卫健委颁发的医疗机构执业许可（临床基因扩增检验实验室资质），以及国际临床最高标准的 CLIA/CAP 双认证，并连续几年多次通过国内外专业机构的实验室能力测评，其质量管理体系、实验室技术水平、生物信息分析与解读能力已经被目前国际最高水平的标准所认可。也就是说，启东领星医学检验所为每一位患者出具的每一份检验报告都真实可靠，在全球范围内均受认可。领星相信 CWES 可以给肿瘤临床工作带来更加准确和全面的临床获益信息，在为患者提供肿瘤精准诊疗临床解决方案的同时，领星对临床全外显子组数据的解读有更深层次的应用：应用最大的国内肿瘤临床全外显子组和临床数据整合数据库为背景，还能够为肿瘤的来源、肿瘤的发生发展机制、肿瘤预后乃至家族遗传性等多方面提供线索。同时领星还与国内外顶级肿瘤临床医疗机构达成了战略合作，包括嘉会国际医院、美国 City of Hope 癌症研究与治疗中心以及美国麻省总院（Massachusetts General Hospital）等，并与中国超过 200 家中心医院建立了合作，一同为国内患者的临床精准诊疗实施提供完整服务。此外，领星打造的基于 CWES 的「基因+临床」的精准医疗数据库还能为精准药物研发提供支持。领星借助人工智能等相关技术的帮助打造了「数据智能」系统，能够在深度挖掘来源于真实世界的患者基因型与临床表型之间的联系的基础上，将其转化为可视化的基因组和临床因素的所有可能的组合，而研究人员可选择感兴趣的方面与现有的分子及医疗知识库、临床试验结果相联系，实现数据向有效信息再到临床实际应用的转化。
未来，领星也将持续为推动肿瘤精准诊疗在中国的落地与应用提供助力，为国内的肿瘤患者尽可能争取最大的获益。
参考文献：https://nanthealth.com/nanthealth-announces-fda-marketing-authorization-of-omics-core/
图片来源：领星