目的:研究不同动脉粥样硬化性心血管病(ASCVD)危险分层患者 SLCO1B1 和载脂蛋白E(apoE)基因单核苷酸多态性分布与血脂的关系。
方法:选择 2017 年 1~11 月解放军总医院心内科就诊的 ASCVD 患者 306 例,以《中国成人血脂异常防治指南 2016 修订版》标准进行 ASCVD 总体危险(极高危、高危、中危和低危)和血脂达标情况评估,采用 PCR-荧光探针技术检测 SLCO1B1 和 apoE 基因多态性,分析不同 ASCVD 危险分层间基因型分布、血清脂质谱和血脂达标等差异。
结果:不同 ASCVD 危险分层患者高血压、冠心病、脑血管病、糖尿病、TC、TG、apoB、HDL-C、LDL-C 水平和服用他汀类药物及 LDL-C 达标情况比较,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。其中极高危和高危患者 LDL-C 达标率低,分别为 28.2% 和 20.0%。SLCO1B1 基因型中*1b/*1b 和*1a/*1b 组合最为多见,占 63.5%~71.1%。apoE 以 E3/E3 基因型最多见,占 68.3%,不同 ASCVD 危险分层患者各基因型组合分布比较,差异无统计学意义(P=0.289)。极高危患者 E4/E4 基因型较高(1.6%),ε4携带者 LDL-C 达标率低于ε2和ε3,但差异无统计学意义(P=0.056)。
结论:SLCO1B1 和 apoE 基因多态性对 ASCVD 危险分层无显著影响,但 apoE基因的 E4/E4 纯合突变在极高危人群中有增多趋势,且影响 LDL-C 达标率。