基本情况：患者，女，80 岁，身高 162 cm，体重 60 kg。
主诉：因反复胸闷、心悸 2 年，纳差 2 月余入院。
现病史：患者 2 年前开始出现反复胸闷、心悸，活动后加重，休息则可缓解，曾在我院诊断为「冠心病、房颤」，一直服用单硝酸异山梨酯和阿司匹林等药物。此次无明显诱因下出现胸闷、心悸加重，纳差伴腹部不适，持续时间较前延长，遂拟「冠心病」收住。
既往史：患者既往有高血压病史 10 年，血压 180/90 mmHg，坚持服用左旋氨氯地平，血压控制尚可。有脑梗塞病史 5 年，有青霉素过敏史，否认食物及其他过敏史。经入院查体、辅助检查和心电图检查后临床诊断为：肺部感染；冠心病；心律失常、房颤；高血压病 3 级；心功能Ⅲ级；脑梗死后遗症。
医嘱处方：继续服用单硝酸异山梨酯、左旋氨氯地平、阿司匹林，并给予头孢哌酮舒巴坦钠抗感染；地高辛控制心室率；辛伐他汀（10 mg·d-1 调血脂等。治疗 10 天后，患者肺部感染症状明显控制，但出现全身肌肉酸痛伴乏力，尿液呈深棕色，双肾区叩击痛，双下肢轻度凹陷性水肿。
辅助检查：尿蛋白（+），尿潜血（+++）；AST 18 U·L -1，ALT 17 U·L -1，Bun 18.44 mmol·L-1，Cr 189.2 μmol·L-1，UA 306.2 μmol·L-1，Cys-C 3.29 mg·L-1；CK 2258 U·L-1，CK-MB 220 U·L-1。心电图：房颤心律，ST 段改变。考虑为辛伐他汀导致横纹肌溶解症，遂停用辛伐他汀，给予利尿、碱化尿液、止痛、补液等对症处理。7 天后患者双肾区叩击痛阴性， 查 CK 852 U·L-1，CK-MB 108 U·L-1，维持上述治疗。继续治疗 7 天后，患者肌肉酸痛症状明显好转，检查各项生理指标及肝肾功能基本正常。遂予以出院。
SLCO1B1*5 基因型检测
征求患者同意留取其外周静脉血 2 mL，对患者进行 SLCO1B1*5（521T>C）基因检测。检测结果：SLCO1B1*5（521T>C）为 CT 型（突变杂合型）。
横纹肌溶解症发生原因分析
辛伐他汀等他汀类药物除了通过肝脏 CYP 代谢外，药物在肝细胞中浓度还受到活性转运蛋白的调节，主要为有机阴离子转运肽 1B1（OATP1B1）。他汀类需要经过 OATP1B1 的选择性摄取， 从门静脉血液中进入肝细胞而发挥降脂作用。OATP1B1 由 SLCO1B1 基因编码产生，SLCO1B1 基因多态性将改变 OATP1B1 转运能力，增加他汀类药物血浆浓度，从而诱发他汀类肌肉毒性，是导致药物疗效及不良反应差异的重要因素， 也是他汀类所致 RD 的独立危险因子。
SLCO1B1 基因存在高度变异性，其中*5（521T>C）位点的突变已在高加索人和亚洲人中得到证实，SLCO1B1 521T>C 在亚洲人群中突变率约为 16%。他汀类药物所引起的 RD 超过 60% 与 SLCO1B1 521T>C 突变有关，C 等位基因携带者发生 RD 的概率是未携带者的 4.5 倍，且能显著增加大剂量辛伐他汀（80 mg·d-1）引起肌病的风险。对该患者进行 SLCO1B1*5 基因检测， 发现其携带 C 突变基因，故从遗传学角度阐明这是该患者即使服用低剂量辛伐他汀仍可发生 RD 的根本原因。
临床在选择他汀类药物时， 宜从低剂量开始，依据患者耐受程度逐渐增加剂量。用药初期（1～2 月）监测患者 CK 和肝肾功能，尤其对于高危人群应严密监测，尽量减少或避免使用对他汀类药物代谢有影响的药物。对于长期、大剂量用药患者，用药教育显得尤为重要，嘱咐患者严密观察用药后反应，出现无法耐受的肌肉疼痛应及时停药。基因检测无疑为患者进行风险筛查提供了技术支持，对于风险基因携带患者进行提前干预，可在很大程度上降低患者用药风险，实现个体化用药。