（一） 简介
随着基因组及蛋白质序列数据库的快速增长，以及从这些序列中获取最大信息的需求，生物信息学 (bioinformatics) 作为一门独立学科应运而生。简言之，生物信息学就是利用计算和分析工具去收集、解释生物学数据的学科。它是一门综合学科，是计算机科学、数学、物理、生物学的结合。它对于管理现代生物学和医学数据具有重大意义，其研究成果将对人类社会和经济产生巨大推动作用。生物信息学的基础是各种数据库的建立和分析工具的发展。
（二） 生物信息学在医学领域中的应用
生物信息学是研究生物信息处理 (采集、管理和分析应用)，并从中提取生物学新知识的一门科学，它连接生物数据和医学科学研究。生物信息学在医学领域中主要应用于医学基础研究、临床医学、药物研发和建立与医学有关的生物信息学数据库。
近年来，生物信息学悄然渗透到生物医学的每一个角落，朝着纵向和横向两个方向迅速发展。纵向深入形成基因组信息学、蛋白质组信息学、转录组信息学、多组学信息学等分支学科。横向拓展而成临床生物信息学、药物生物信息学、公共卫生信息学、牙科信息学、护理信息学、兽医信息学、影像信息学等分支学科。
那么生物信息学在医学中到底有哪些具体的应用呢？
（1）疾病相关基因的发现
很多疾病的发生与基因突变或基因多态性有关。发现新基因是当前国际上基因组研究的热点，使用生物信息学的方法是发现新基因的重要手段。
（2）新的药物分子靶点的发现和确立
目前，新的药物分子靶点的发现和确立已离不开生物信息学的工作，药物开发的关键是如何在大量的潜在靶点中筛选出最有可能获得成功并应用于临床的靶点。这使得生物信息学研究的焦点从对靶点的推测转移到了对靶点的识别与确定上。
生物信息学可以帮助人们在药物开发过程中更早、更快地找到更佳的药物作用靶点，减少研发时间和所需临床试验的数量。以若谷为例，发现候选药物作用靶点的方法主要有表达序列标签数据库搜寻、综合分子特征方法、结构生物学方法及组学测序分析等。发现候选药物作用靶点后, 还必须对靶点蛋白质进行功能验证，并确定其是否在疾病发生过程中起关键作用。基本思路是研究功能的获得与丧失分析。方法有基因敲除、转基因动物模型、蛋白组学方法、核酸酶法及免疫化学方法等。
（3）药物设计
创新药物的研究具有重要的社会效益和经济效益。然而新药的研发是一项高投入、高风险、效率低下的工作。主要难点有两个: 一是疾病相关的靶点生物大分子的发现及确认；二是具有生物活性的生物小分子的设计和发现。传统新药发现方式缺乏理论指导，主要依赖大量的随机筛选，时间长，耗资巨大。人类基因组计划和蛋白组计划的实施、大量疾病相关基因及作用靶点的发现、生物信息学的兴起, 为新药设计提供了新的理论和思路。针对疾病相关的靶标生物大分子的直接药物设计已逐渐成为药物设计的主要方法。
（4）基因芯片
基因芯片, 又称 DNA 微阵列，是由大量 DNA 或寡核苷酸探针密集排列所形成的探针阵列，基本原理是通过杂交检测信息。基因芯片是分子生物学和微电子学及信息学相互结合所形成的新型技术。利用基因芯片, 可以实现基因信息的大规模检测。这一技术的成熟和应用将给遗传研究、疾病诊断和治疗、新药发现和环境保护等生命科学相关领域带来一场革命。生物信息学在基因芯片研究与应用中起着重要的作用。
生物信息学的研究结果不仅具有重要的理论价值，也可直接应用到医疗实践当中去。因此, 生物信息学相关的分析与应用算法、软件和数据库，都具有重要的经济价值，最终都会转化为商品，获得经济和社会效益。在当前, 一些基本的生物信息学工具已经应用于临床, 为临床诊断、预防、治疗、临床疗效评估提供了有力的武器。如 GeneBank 数据库、OMIM 数据库被临床医生广泛应用于搜寻病原体或人类疾病相关基因信息, 并通过生物软件设计特异引物、探针, 用于临床基因的诊断、分型、定量、耐药基因的鉴定, 在感染性疾病、遗传病、肿瘤的预防、早期诊断、治疗、预后判断上发挥重要作用。
在近期, 作为人类基因组计划的生物信息学分析成果, 更多疾病相关基因将被发现和鉴定, 同时新的药物分子靶点将被发现和确立。生物信息学将有助于鉴定疾病易感基因、阐明疾病发生的分子机理, 从而有机会发展针对疾病关键发生途径的治疗手段。
在远期, 整合了基因组学、病原学和临床实验数据的生物信息分析结果通过简单的基因测试将揭示潜在的个体耐药反应。最终, 药物基因组学将导致个体化用药时代的来临, 患者将携带包含自身独一无二遗传图谱的基因卡寻医问药, 而医生将根据患者基因特征开出针对个体治疗和无副作用的靶点药物。
图片来源：站酷海洛、若谷