引言：最近几年，在新一代测序技术和生物信息学等技术和学科发展的引导下，我们对胶质瘤已经有了全新的认识。2016 版的 WHO 中枢神经系统肿瘤分类引入了分子诊断的概念，胶质瘤病理诊断不再完全受限于组织学，更加主张「基因组学+传统组织病理」的综合分析。目前，胶质瘤患者已经可以借助基因检测的力量，从分子分型、用药指导和预后判断这些方面得到更好的临床获益。
如少突胶质细胞瘤 1P/19q 缺失，与弥漫性星形细胞瘤相比，对化疗的反应更好；MGMT 基因启动子区甲基化与烷化类药物（替莫唑胺）的敏感性相关；BRAF V600E 肿瘤可能会对 BRAF 抑制剂敏感，例如威罗菲尼（vemurafenib）；在成人患者中，检测 IDH1/2 和 TERT 启动子突变则对患者的生存结果有重要影响······
以上都是领星推出胶质瘤检测产品的立项基础。现在，H3K27M 基因突变检测已经显示出对胶质瘤诊断和预后判断的极大价值，领星正式将原有的脑胶质瘤指南精缩版（十项）升级为脑胶质瘤指南精缩版（十二项），涵盖可以导致 H3K27M 突变的两个基因 H3F3A 和 HIST1 H3B。
WHO 分级&NCCN 指南
2016 年 WHO 中枢神经系统分类
K27M 突变发生于组蛋白 H3F3A 基因或者 HIST1 H3B 基因（更少见），在中线位置（如丘脑、脑干和脊髓）呈现浸润性生长的模式。2016 年 WHO 中枢神经系统指南更新, 将 H3K27M 突变的弥漫中线胶质瘤正式加入新的 WHO Ⅳ分型，预后极差。
2018 年 NCCN 中枢神经系统肿瘤临床实践指南-H3F3A 突变
1 推荐：在合适的临床应用场景下进行 H3F3A 突变检测
2 描述：H3K27M 是脑肿瘤中最常见的组蛋白突变，是 H3F3A 基因赖氨酸被替换为蛋氨酸的结果，可以抑制 H3.3 组蛋白的三甲基化。G34 突变则更常见于儿童皮质胶质瘤中。
3 检测：尽管已经有可以使用的 K27M 组蛋白抗体，但它不是 100% 特异性，而且对非专业人士会造成困难。此外，通过 H3F3A 测序来进行筛查是一个可替代且更推荐的方案，它还可以检测出 G34 的突变。
4 诊断价值：尽管成人中线胶质瘤也常包含组蛋白突变，但该类型突变最常见于儿童中线神经胶质瘤（例如弥漫性内生型胶质瘤，DIPG）。组蛋白突变可以被认为是浸润性胶质瘤的实证，常常能在中线部位病变活检标本较少，无法在光学显微镜下有效识别或当组织标本完全不像浸润性胶质瘤的时候提供诊断帮助。
5 预后意义：K27M 突变的胶质瘤通常不同时发生 MGMT 启动子甲基化，该突变是儿童和成人胶质瘤中的一个不利预后的标志。一旦临床确诊为胶质母细胞瘤，那 H3.3 G34 突变似乎并不具备任何指示预后的意义。
全新脑胶质瘤指南精缩版
通过脑胶质瘤指南精缩版和覆盖信息更加全面的 CWES，领星可以为初诊和复发的神经肿瘤患者寻找治疗靶点、找出耐药的关键，在临床免疫治疗和靶向治疗等领域为患者提供最大的选择空间。
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