随着精准医疗时代的到来，临床全外显子组测序 (Clinical Whole Exome Squencing, CWES) 可以在肿瘤的治疗过程中为患者提供分子病理诊断，辅助临床选择适合的靶向治疗和免疫治疗方案。而对于癌种特殊、病灶位置特殊、全身转移等多种原因无法手术取得肿瘤组织样本的患者来说，如何通过最优的精准医疗的手段获悉最全面的分子信息，选择适合的治疗方案，是一直丞待解决的问题。
案例分享
王先生今年 82 岁，是一名无吸烟史的原发性非小细胞肺腺癌伴双侧肾上腺转移患者，在经历了一线化疗耐药后，进行了肺癌 panel 检测。检测结果发现，患者的 EGFR 21 外显子具有 L858R 突变，随后对其使用了吉非替尼进行靶向治疗。一年后，肿瘤耐药，复诊发现右侧肾上腺病灶扩大。
对于类似王先生的这种情况，一般情况下建议手术切除肿瘤，并对取得的转移灶耐药肿瘤组织进行 CWES 检测，获取肿瘤组织的耐药分子机制，以便进行后续的用药指导及预测药物的疗效。
然而，由于王先生的年龄较大，且身体状况较差，无法承受手术造成的身体负担，仅能获得肿瘤的穿刺样本。而通常而言，穿刺样本（尤其是细针穿刺）的组织由于无法提取到足够的 DNA，从而无法满足组织 CWES 的检测需求。
对于这类仅能获取穿刺样本的患者，是否有解决办法呢？
答案是，有！
为了更好地服务患者，应对临床情况中更多样化的组织取样类型的检测需求，领星扩大了肿瘤组织 CWES 的产品收样范围。现在，穿刺样本也可以进行 CWES 检测啦！
领星研发团队经过不断地探索和实践，目前已经可以通过 Lowinput 技术和分析流程优化，使 CWES 降低对于组织样本起始量的要求，以满足类似王先生这样无法手术，但可以获得穿刺样本的患者的分子病理诊断需求。
CWES 产品收样范围
现在，组织 CWES 所需的样本量极大减少，仅需提取 100ngDNA 即可满足后续的测序需求，为过去所需 DNA 量的 1/5。并且，对于癌症相关基因突变 100% 能检出，与使用手术获得的质量较大的组织样本进行的 CWES 相比，两者的突变频率检测结果高度一致。
可接收的穿刺样本收样要求：
穿刺组织（新鲜/冰冻）：肉眼可见，长度 ≥ 1 cm；
穿刺石蜡：石蜡片不少于 20 片（胶质瘤& 肠癌越多越好），组织连续的 H&E 染色切片 1 片（肿瘤细胞含量 ≥ 20%）；石蜡块对组织量的要求同穿刺组织；
全血（用于对照）：≥ 2 mL
领星致力于为患者提供覆盖面更广的基因检测产品与更加真实可靠的分子病理检测结果，我们将在为患者规划个体化的精准治疗方案上不断前行，为临床中不同需求患者提供支持与帮助。
关于领星
领星医学是由中美生物医学科学家携手资深肿瘤专家共同开创的肿瘤精准医疗服务平台，是一家集精准治疗方案筛选、精准治疗实施、精准治疗监测于一体的国际化公司，致力于从信息层面到操作层面集成化的高效服务，为肿瘤患者带来实质临床获益。通过人工智能，医疗大数据的驱动，逐步优化医疗资源的配置，医疗决策的落地，打通整体化，全方位的医疗路径，为中国的肿瘤患者和医生提供个体化精准医疗的临床解决方案及面向全球资源的对接服务。
领星医学检验所是领星医学和北京大学生命科学华东产业研究院联合挂牌的实验室，取得卫计委颁发的医疗机构执业许可，致力于为全国肿瘤患者或医疗机构提供以精准治疗为目的、以基因检测为核心的个体化检验项目与服务。
实验室严格按照ISO15189：2012、美国临床实验室改进修正CLIA'88、美国病理学家协会(CAP)的标准建立了完善的质量管理体系，为美国医疗机构提供临床检验报告的资质，以便有效利用欧美先进医疗技术，更好地为肿瘤患者、医疗机构提供服务。
此外，领星医学还将不断扩充和完善现有数据库，打造集约化的国际化标准检测平台、服务于最先进临床研究的生物信息分析平台和中国最大且符合国际标准的临床数据库，实现产业集群联动，成为具有国际水准的精准医学创新载体。
领星医学始终秉承从精准出发，不断创新，将最新的基因检测技术应用到临床，为临床医生提供专业的分子诊断策略，为更多肿瘤患者带来曙光。
图片来源：领星