引言：以临床全外显子组测序（CWES）为核心，不断吸纳最前沿研究进展，完善产品组合，领星现正式推出基于 NGS 技术的 RNA-seq Fusion 融合基因检测产品，与 CWES 完美配合，为肿瘤患者提供更先进、更全面的分子诊疗信息。
无法被忽视的一类基因变异
融合基因由染色体重排而产生，主要指两个或多个基因的外显子区域首尾相连，构成的嵌合基因，可在 DNA 和/或 RNA 层面上表达。融合基因通过基因失调、融合产生嵌合体蛋白这两种机制引发癌症的发生。
融合基因促癌机制
作为一类无法被忽视的变异类型，融合基因在多形性胶质母细胞、脑低级别胶质瘤、肺癌、甲状腺癌、前列腺癌、乳腺浸润性癌、皮肤黑色素瘤等许多癌症中扮演着非常重要的角色，这些癌种的患者可以寻求在靶向融合基因的治疗中受益，即通过寻找实体肿瘤的融合驱动，辅助判断肿瘤的分型、预后以及对接潜在的治疗方案，其中最常见的靶点是 TMPRSS2，RET，FGFR3，ALK 和 ESR1。
RNA-seq Fusion 融合基因检测
为了提高融合基因的检出率，让这类患者抓住每一个检测的机会，领星权衡了融合基因检测的各项选择，排除了 IHC、FISH、PCR 和 DNA-seq 这些容易有假阳性和假阴性的方法，现正式推出 RNA-seq Fusion 融合基因检测产品。
表 1：基因融合检测方法比较
这是继 CWES 后领星推出的第二个针对肿瘤全外显子区域的分析产品，有别于 CWES，RNA-seq 分析的是肿瘤细胞的转录本，可以更全面的分析肿瘤相关基因的表达情况，而其中针对融合基因的分析具有明确的临床价值：
助力神经肿瘤精准分型和预后判断
基于中枢神经系统 WHO 和 NCCN 双指南推荐，使用 RNA-seq 对相关融合基因的检测，可以更好地为神经肿瘤患者推荐治疗方案和判断预后。
表 2：中枢神经系统-WHO 和 NCCN 双指南推荐
[1] Louis, D. N. et.al.『The 2016 World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary』, Acta Neuropathol, 2016, 131, pp.803-820.
[2] NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology, Central Nervous System Cancer, Version 1.2018, March 20, 2018
助力实体瘤靶向药物筛选
领星 RNA-seq Fusion 融合基因检测，可以给出所检测样本的所有 Fusion 位点信息，针对肝胆胰肿瘤、肺癌（肺腺癌、肺鳞癌）、胃肠道肿瘤和泌尿生殖腺（前列腺癌）等基因融合相对高频发生的肿瘤，根据检测结果推荐相关临床路径。
其中包括已知的 ALK、ROS1、RET、NTRK1/3、FGFR2/3、BRAF、RAF1、EGFR、PDGFB、NOTCH1/2、MET、JAK2、ESR1、TMPRSS2、BRD4、NRG1、AKT3、ERBB4 等 20 多种 Fusion 靶基因的药物信息，EGFRv3 等的可变剪切异构体的药物信息，以及未知或罕见的位点的功能研究信息。此外，如 NUTM1 融合是中线位肿瘤分类的重要参考指标，这类位点的信息也会在 RNA-seq_Fusion 的结果中注明。
RNA-seq_Fusion 适用癌种（实体瘤）及对应的药物靶点 [3]
[3]Driver Fusion and Their Implications in the Development and Treatment of Human Cancers
强强联合，提供全面的分子信息
RNA-seq Fusion 融合基因检测的推出，不仅在于位点的检测，更重要的是在患者临床全外显子组测序（CWES）的基础上整合 RNA-seq 融合信息，给肿瘤的临床诊治带来更大的帮助。
案例：CWES+RNA-seq_Fusion 对于儿童颅内肿瘤的鉴别诊断和治疗对接
领星检测方案：
1. 推荐 ：CWES+RNA-seq1（初诊时，病理同期）
2. RNA-seq2 for NTRK fusion（伴随诊断）
3. 对接治疗途径： Larotrectinib（LOXO-101）临床实验
在肿瘤全时全程的各个阶段，CWES 和 RNA-seq 融合基因检测的选择可以为肿瘤患者更好规划治疗路径，这是领星为肿瘤患者的临床获益而迈出的新一步的努力。未来，领星将继续在 CWES 基础上不断完善产品组合，成为中国肿瘤精准治疗的有力临床支持。
关于领星
领星医学是由中美生物医学科学家携手资深肿瘤专家共同开创的肿瘤精准医疗服务平台，是一家集精准治疗方案筛选、精准治疗实施、精准治疗监测于一体的国际化公司，致力于从信息层面到操作层面集成化的高效服务，为肿瘤患者带来实质临床获益。通过人工智能，医疗大数据的驱动，逐步优化医疗资源的配置，医疗决策的落地，打通整体化，全方位的医疗路径，为中国的肿瘤患者和医生提供个体化精准医疗的临床解决方案及面向全球资源的对接服务。
领星医学检验所是领星医学和北京大学生命科学华东产业研究院联合挂牌的实验室，取得卫计委颁发的医疗机构执业许可，致力于为全国肿瘤患者或医疗机构提供以精准治疗为目的、以基因检测为核心的个体化检验项目与服务。
实验室严格按照 ISO15189：2012、美国临床实验室改进修正 CLIA'88、美国病理学家协会 (CAP) 的标准建立了完善的质量管理体系，为美国医疗机构提供临床检验报告的资质，以便有效利用欧美先进医疗技术，更好地为肿瘤患者、医疗机构提供服务。
此外，领星医学还将不断扩充和完善现有数据库，打造集约化的国际化标准检测平台、服务于最先进临床研究的生物信息分析平台和中国最大且符合国际标准的临床数据库，实现产业集群联动，成为具有国际水准的精准医学创新载体。
领星医学始终秉承从精准出发，不断创新，将最新的基因检测技术应用到临床，为临床医生提供专业的分子诊断策略，为更多肿瘤患者带来曙光。
图片来源：领星