2019 年 4 月 12 日，第四届中国母胎医学大会、第十五届亚洲及太平洋地区母胎医学大会（APCMFM）、第三届美国贝勒医学院-香港中文大学-北京协和医院临床遗传学大会在北京饭店正式拉开帷幕。本次会议盛况空前，来自海内外的知名大咖们为我们带来了不同平台和技术在母胎医学领域应用的学术盛宴。
在此次盛会上，珀金埃尔默诊断携旗下安智医学检验所，推出「安智四宝」——安馨宝、安蕴宝、安芙宝、安佑宝，为此次大会增添了新的风采。
来让小编用 5 个成语带着大家重温会场的盛况>>
猪光宝气
在珀金埃尔默展台上，猪年发布的「安智四宝」产品组合首次隆重亮相。
「安智四宝」——安馨宝、安蕴宝、安芙宝、安佑宝是由珀金埃尔默诊断分别针对辅助生殖中心、产前诊断中心、妇产科以及新生儿、儿科方向定制的妇幼保健领域全方位、一站式整体解决方案。每一种定制方案都能够有效实现单个诊疗周期内的完整闭环，并为临床医生提供完善的检测、咨询服务，方便临床医生应用。
「安智四宝」一经推出，便引起了大家的兴趣和关注，也赢得了众多大咖的目光和赞誉。下面我们就来为您继续盘点此次盛会上「战斗力爆棚」的珀金埃尔默诊断「尖子班成员」。
痫熟自如
本次大会上，珀金埃尔默诊断推出的「全孕期子痫前期风险预测与管理项目」引起了来自妇产科临床医生的广泛关注。
该项目基于英国胎儿医学基金会（FMF）与珀金埃尔默公司联合开展的 ASPRE 子痫前期预测与干预前瞻性研究的最新成果，是目前唯一涵盖孕早期、孕中期、孕晚期的全孕期子痫前期预测管理方案，能够在孕早期就实现针对子痫前期的风险评估，指导早期干预。
在成为「安智四宝」成员后，这项检测以其早预测早预防，全孕期覆盖的筛查诊疗闭环的特点，成为了「四宝」的中流砥柱，作为核心项目为孕妇和新生儿的安全保驾护航。
群英荟脆
脆性 X 染色体综合征及其相关疾病，是由位于 X 染色体上的 FMR1 基因非编码区三核苷酸 CGG 重复序列数目异常而导致的儿童智力障碍、全面发育迟缓、自闭症以及女性原发性卵巢功能不足等疾病的一种单基因疾病。在遗传过程中可以发生动态突变，既传男也传女，根据重复序列数目不同，其动态突变的程度不同，且患者表型不同，遗传咨询复杂。常规的 PCR 技术、染色体芯片技术以及测序技术皆无法检出。
珀金埃尔默推出的脆性 X 染色体综合征基因检测技术，不仅能够精确定量 CGG 重复序列数目，还能有效检测出重复序列数目 1300 以上的全突变，在本次会议上得到了来自生殖中心、妇产科、产前诊断中心等领域专家的高度认可。
会芯一笑
珀金埃尔默提供的微阵列比较基因组芯片检测，拥有珀金埃尔默旗下、全球第一芯片设计公司 Signature Genomics 设计研发的、专门为临床订制的、最佳检测准确率长度 60mer 的探针，经 60,000 例样本验证，靶向覆盖，目标区域分辨率高达 20kb，使得这款芯片在全面覆盖 492 种遗传性疾病的同时还能减少临床上不必要的 VOUS，大大简化遗传咨询难度。不同规格的芯片设计，可以提升检测通量；还可以配合单核苷酸多态性分析，扩大检出范围，将杂合子缺失、单亲二倍性和多倍体等异常一览无余。
此外，珀金埃尔默独家本地临床数据库和可视化芯片分析软件，包含近 60,000 例样本数据和经临床验证过的 14,000 例样本，使得数据解读更加便捷，为产前诊断、流产物检测、遗传咨询及疾病诊断等应用提供准确、专业的病因解读，让医生和患者都能享受到定制级的服务。
星火燎原
在本次会议上，珀金埃尔默同时策划了四场迷你卫星会，分别针对「安智四宝」中的代表性产品：脆性 X 染色体综合征检测、染色体微阵列芯片、子痫前期风险预测与管理以及重症联合免疫缺陷症筛查进行了介绍。
通过四场迷你卫星会，让参会代表更加详细、全面的了解了珀金埃尔默检测技术和服务的核心优势，并引爆了「产前诊断：从 CMA 到脆性 X 筛查」的专题卫星会。
分子细胞遗传学时代的产前诊断
西北妇女儿童医院强荣主任以染色体微阵列分析技术（CMA），揭示了抽丝剥茧、环环相扣的产前诊断及遗传咨询流程。
强荣主任指出，CMA 技术可以同核型分析一起应用于需要实施介入性诊断的孕妇；尤其强调，有以下情况应建议行染色体微阵列分析，包括：产前超声检查发现胎儿结构异常；胎儿染色体核型分析发现 marker，但无法明确和定位；无创产前筛查提示胎儿染色体微缺失微重复综合征高风险等。强主任还从国外经验及临床实践出发，对于 VOUS（临床意义不明的变异）进行了解析，认为国内尚缺乏大规模的样本研究，尤其缺乏本地化的数据库，且不同检测平台存在较大差异等，都导致了国内的 VOUS 较高的发生率。因此，选择 VOUS 较少的 CMA 平台，同时开展多中心的机构间检测数据合作，出台统一的判读规则，加强 VOUS 病例的长期随访及大量积累，都是减少国内 VOUS 发生率的有效方法。
染色体微阵列芯片在 NIPT 高风险人群中的应用
香港中文大学蔡光伟教授首先介绍了 NIPT 技术的特点和应用范围，认为 NIPT 应该称之为「NIPS」，是用于产前筛查的优秀工具；而进一步诊断需要采用染色体微阵列芯片（CMA）技术，能为核型分析正常但超声发现异常的胎儿提供产前诊断和遗传咨询的重要信息。
蔡教授还分享了港中大所使用的安捷伦定制芯片平台的使用心得，认为特别为临床定制的安捷伦芯片相比于商业化的其他芯片，其探针在有明确疾病目标区域内的检测准确度更高，并能有效减少临床不明意义变异的检出，便于遗传咨询，同时还提升了检测通量，是更面向临床应用的芯片平台。
脆性 X 综合征的遗传咨询与生育指导
浙江大学医学院附属妇产科医院董旻岳主任介绍了脆性 X 相关卵巢功能不足、脆性 X 综合征在临床情况。
董主任指出亚洲女性脆性 X 携带率约为 1/800-1/700，看似为数不多，实际「关心」则「多」。不同于其它的单基因遗传病，脆性 X 前突变女性可能有较为显著的临床表型，表现为卵巢功能不全/卵巢早衰、月经不调/月经稀发、不孕不育等; 且由于动态遗传规律，前突变女性不论是否表现卵巢早衰都可能生育脆性 X 综合征后代，导致智力障碍、自闭症等，其对家庭和社会的影响不弱于唐氏综合征，且其生命周期长与脆性；且基于唐氏筛查及诊断等工作，目前脆性儿童的出生率可能远多于唐氏儿童。虽基于现有的数据，我国人群脆性 X 综合征相关 FMR1 基因的突变携带率仍有待确定；但对于重点人群尤其要重点关注。
卫星会精彩瞬间
在这里，「现场气氛十分热烈」可绝不是一句空话，这次卫星会现场堪比酒泉卫星发射中心，参会人员的热情和认真程度可是非同一般，直到卫星会结束后，还意犹未尽地围绕在几位讲者身旁提问、咨询。
尽管北京的天空不见星光，但我们期待，这场卫星会的微光能够照耀每一位参会人员，期待有更多的人一起来「放卫星」，让专为临床定制的芯片平台以及脆性 X 综合征携带者筛查能够长久地在产前诊断的广阔世界里，为人类健康大放光明。