随着新生儿筛查技术的快速发展，针对新生儿遗传代谢病筛查的串联质谱技术越来越受到临床的重视。
临床的需求一直都是珀金埃尔默创新的方向。4 月 15 日，全球新生儿筛查产品的领导者和先行者珀金埃尔默在全国新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价总结大会前夕，隆重推出了 珀金埃尔默专为新生儿筛查而开发的全新产品——QSight 210MD 串联质谱系统。
揭幕 QSight 震撼发布的，正是来自全球新生儿筛查领域的专家们，以及来自珀金埃尔默的行业精英：
现场精彩瞬间：
为新生 · 创不繁
从上世纪 80 年代开始，珀金埃尔默一直致力于新生儿筛查这项全球公共卫生事业，不断为客户提供更好、更全面的新生儿筛查解决方案。
QSight 210MD 串联质谱筛查系统着眼于新生儿筛查领域，力求为用户带来更简单、更方便的工作体验。
QSight 210MD 串联质谱筛查系统将为新筛的用户带来：
专为新筛设计：
● 立式设计，最大程度节省实验室空间
● 专利的 HSID 自清洁技术，让串联质谱筛查「不怕脏」
● 独特的模块化拔插式设计，让样本检测无后顾之忧
● 12 块 96 孔板的进样装置，让高通量筛查成为可能
● 专为筛查设计的软件，让工作流程更加容易和方便
无限可能的解决方案：
● 独有双离子源通道设计，让筛查和诊断同时进行成为可能
● 结合第二代串联质谱试剂盒（NeoBase2）和 NeoLSD 试剂盒，可以筛查更多疾病，满足质谱筛查的各种可能
● 自动化的样品前处理方案，让工作流程更加自动化，实验室效率和质量得以进一步提升
QSight 210MD 串联质谱筛查系统
这些创新特性将给新生儿筛查工作带来全新的体验和价值。
在发布会现场，珀金埃尔默精心打造了一个「新筛模拟实验室」， 使参会嘉宾身临其境的感受 QSight 的魅力，QSight 也不负众望，吸引了众多嘉宾的目光，大家亲切的称 QSight 为「小 Q」。
大咖齐聚，高手过招
此次发布会，不仅是 QSight 210MD 串联质谱筛查系统的首秀，更是新生儿筛查专家们的一场「华山论剑」。
此次发布会汇聚了来自全国的新筛专家和精英们，共同聆听行业专家从学术探索到临床工作的分享。
浙江大学医学院附属儿童医院 赵正言院长
新生儿筛查技术在不断进步，现在已有一些分子筛查技术（PCR、WES、WGS……），无论是对个人还是社会整体，早期发现疾病都有直接或者间接的好处。目前，在美国、以色列、挪威等国家已经将分子技术引入新生儿普筛项目，例如：重症联合免疫缺陷病（SCID）、X 性联无丙种球蛋白血症（XLA）、脊髓性肌萎缩症（SMA）。同时，新生儿听力筛查中也开始引入耳聋基因进行联合筛查。而新生儿分子筛查除了对于技术有着更高的要求以外，也要进行专业足够的临床研究，考虑伦理、法律社会因素，需要各个国家和地区在伦理层面达成政策共识，其指导原则始终是儿童的利益最大化。
意大利卡塔利亚大学综合医院扩展新生儿筛查区域中心 Maria Anna Messina 博士
意大利卡塔尼亚综合医院区域筛查中心是珀金埃尔默全球第一批 QSight 210MD 系统客户之一，来自该中心的 Maria 博士向与会来宾分享了来自意大利的新筛现状和经验。她指出「专业的珀金埃尔默为实验室提供了高质量、经过验证的完整系统，包括新生儿筛查的仪器、试剂盒和信息化软件等。其中 QSight 210MD 系统能够完美符合高通量筛查需求，包含高容量的自动进样器、精确的二元泵、卓越的质谱检测器和易于使用的数据分析软件」，仪器维护方面的低要求使实验室的工作更加轻松，实验室使用的 NeoBase 2 试剂盒与 QSight 能够完美结合，高效完成新生儿筛查工作。
台湾病理基金会台北病理中心副执行长兼技术主任 何慧珍
何惠珍主任介绍了台湾新筛实验室的情况和台湾新生儿代谢疾病筛查的历史。台北病理中心从 2001 年开始开展新生儿筛查串联项目，在串联项目上有着丰富的经验，2018 年买入第三台串联质谱仪——QSight 210MD。她认为「QSight 质谱有着独家的专利技术，系统的软件能够与 PP9 完美搭配，相对于原有仪器有着更短的样品分析时间、不需要用户自行清洗离子源，软件界面简单直观，有着较高的稳定性，使用感受佳。PerkinElmer 提供从新生儿筛检试剂到质谱仪分析系统化的配备流程，方便操作者进行完整有序的实验操作。」台湾的新生儿筛查指定项目到 2019 年底将由 11 项增为 21 项，新增的 10 项均可以通过 NeoBase2 试剂盒+QSight 210MD 高效准确地完成。
河南省人口和计划生育科研院检验中心 杨永俊主任
作为实验室质量管理方面的专家，杨永俊主任有着丰富的实验室管理经验和严谨的治学态度，始终以「检以求真、验以求实」来要求自己。河南省人口和计划生育科学技术研究院检验中心也是 QSight demo 的试用客户，实验室的老师针对小 Q 和原有的仪器进行了长期严格的对比和验证，「两台仪器的 cut-off 值基本保持一致，用实验室原有临床样本进行的对比验证，样本的阴阳性符合率均为 100%，QSight 能够满足新筛串联项目临床性能的全部要求。每天的质控结果对比，偏差基本在±2SD 以内，仪器有着很好的稳定性。从使用感上来说，原有的仪器需要每天清洗离子源，而 QSight 每日只需控制软件自动冲洗管路和喷针，一周才洗一次离子源即可，软件界面简单明了，能够放 12 块板子的进样器给我们实验室更多的工作安排自由度。」
创无止境，未来可期
珀金埃尔默全球产品经理 Rudra Maharajh 先生
珀金埃尔默现在能够提供不仅是试剂盒，还有串联质谱仪器，明年还会陆续推出更多新产品，包括 NeoBase2 串联试剂盒、NeoLSD 串联试剂盒、串联前处理设备等。我们旨在为中国客户提供更完善更全面的新生儿筛查串联质谱产品解决方案。
独树一「智」，加「贝」关爱
珀金埃尔默诊断筛查业务全国销售经理 刘珍女士
回顾中国新筛 30 年的发展历程，在这 30 年中，珀金埃尔默始终相伴左右并助力中国出生缺陷防控事业。珀金埃尔默始终紧随国际新筛发展趋势，不断推出符合客户需求的新产品，不仅专注于新产品的开发，也更加注重对于客户的服务，成立珀金埃尔默安智实验室，在国内合资成立贝生公司，珀金埃尔默致力于为妇幼领域的客户提供出生缺陷防控的全面解决方案。我们有专业的产品、专业的实验室、专业的遗传咨询专家、专业的服务团队，时刻等待为您排忧解难。
为新生 · 创不凡/繁
秉持着这个宗旨
我们始终努力在前行。