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昨天， Google 发布了 2018 年度搜索（Year In Search 2018），按照历年的传统，仍以一个短视频的方式呈现。在这短短 2 分钟的视频中，Google 选择用「Good 」来总结即将过去的 2018。
点击视频：https://v.qq.com/x/page/a081283s86b.html
受到名人演讲的鼓舞，也听到无名者的声音；
为胜利者鼓掌，也为平凡的孩子欢呼；
为逝者默哀，也为新生命创造希望……
每一帧画面都能触动我们的心弦。但对于小编来说，视频最开头的那个借助听力设备第一次听到妈妈声音的小宝宝最让人感动。
也许在许多人看来，听，如同呼吸一般，再平常不过。但是还有一些人，被遗忘在无声的世界里。
今天我们来聊一聊「遗传性听力损失」，以及近年来比较热门的话题：耳聋基因检测。
耳聋，常见的遗传性疾病之一
据世界卫生组织 2013 年报告，全球有 3.6 亿听力残疾人，占全球总人口的 5.3%。
据第二次全国残疾人抽样调查显示，我国现有听力障碍患者 2780 万，位居各类残障首位。
据统计，每 1000 个新生儿中就有 1-3 例聋儿，我国每年新生聋儿超过 3 万人（不包括迟发性耳聋及药物性耳聋）。
可以看出，无论是世界范围还是国内，耳聋发生情况都十分严重，尤其是在新生儿人群中，最主要的原因之一是耳聋出生缺陷率居高不下。
大量研究证实，60% 的听力障碍是由于遗传因素所致，主要有隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体母系遗传四种遗传方式。常染色体隐性遗传（如 GJB2 或 SLC26A4 基因）是其中最常见的一种遗传方式，约占遗传性听力损失的 80%。常染色体显性遗传（如 GJB3 基因）约占遗传性听力损失的 15%。伴性染色体遗传和线粒体母系遗传的比例相对较低，约占遗传性听力损失的 2%-3%。
什么是耳聋基因检测？
我们已经了解，超过一半的耳聋是由遗传因素所致。耳聋基因检测，就是通过分析人的 DNA，确认常见的耳聋相关的基因是否存在缺陷，从而明确病因，为耳聋的临床诊断提供依据，对耳聋的发生具有良好的预防意义。
遗传性耳聋基因检测可以在分子水平明确病因；预防药物致聋的发生；通过预测人工耳蜗治疗效果指导耳聋治疗；通过对遗传性耳聋基因隐性携带者筛查，指导产前和新生儿筛查，实现优生优育。
为什么要进行耳聋基因检测？
此处我们以对新生儿开展的听力筛查与耳聋基因检测联合筛查模式为例，主要有以下几点：
1. 有效提高遗传性耳聋新生儿的检出率。在常规听力筛查的基础上，及早发现迟发性耳聋和药物性耳聋等，使新生儿听力筛查不通过率接近新增聋儿率。
2. 极大缩短随访和确诊时间。对于听力筛查和耳聋基因筛查都不通过者，不需要经过 3 个月到 3 年的多次随访和复诊，可以及早采取干预和康复措施，有效避免语前聋。
3. 对迟发性耳聋新生儿给予遗传咨询。对于耳聋基因筛查发现的药物性耳聋患者及家人，给予用药指导和提示，避免药物性耳聋的发生；可以发现大前庭导水管综合征患者，降低或避免这种类型的迟发性耳聋的发生。
4. 对遗传性耳聋突变基因携带者，可以预警其在到达婚育年龄时及时接受遗传咨询，降低出生聋儿的风险。
什么情况下需要做耳聋基因检测？
1. 听力损失者，想了解自身听力损失的原因；
2. 因感冒、头部受击打等或其他原因导致听力下降的患者；
3. 家中有使用耳毒性药物导致听力损失的人群，如检测结果显示线粒体基因突变，应避免使用氨基糖甙类药物；
4. 具有家族性听力损失病史，正面临结婚或者想要宝宝这类选择的患者或其家人；
5. 已经生育一个听损宝宝的家庭，可在再次生育前进行产前基因诊断；
6. 对于年龄较小的宝宝不适于做 CT 检查时，需要了解是否有大前庭水管综合征的家庭；
7. 准备进行人工耳蜗植入手术，可通过基因检测来辅助判断康复效果。如 GJB2 基因突变导致的先天性听力损失患儿，听神经、听觉传导通路及言语中枢是正常的，植入后会获得良好的康复效果；
8. 孕妇可在孕期进行产前筛查，可提前预知生育听损宝宝的风险；
9. 新生儿进行耳聋基因筛查可有效提高遗传性听损患儿的检出率，避免药物致聋或「一巴掌致聋」等。
如何预防遗传性耳聋发生？
据统计，我国正常人群中，每 100 人就有 6 人是耳聋突变基因的携带者，这就意味着，大量听力正常的夫妇有可能因携带耳聋突变基因，而面临着生育聋儿的风险；
另一方面，自身或家庭成员中患有听力障碍、或已经生育过一个有听障宝宝的爸爸妈妈们，也为是否能生出健康宝宝而担忧惶恐。
那么有哪些方式可以预防遗传性耳聋的发生，将生育聋儿的风险降到最低呢？
◆ 生育前
对夫妻双方进行耳聋遗传基因筛查，明确发生遗传性耳聋的风险，如果不携带致聋基因，孩子发生耳聋风险较低，只要避免不良环境损伤，就可以保护宝宝听力健康。如果携带致聋基因，则需临床专家根据致聋基因情况指导生育。
◆ 孕期
对于已育有一位听障宝宝的家庭，产前诊断可以实现不再生育听障宝宝的目标。对于健听的家庭，也可以提供优生优育的指导。怀孕妈妈通过检测耳聋基因，明确宝宝发生遗传行耳聋的几率，有效预防遗传性耳聋的发生，保护宝宝听力健康。
1. 12SrRNA 基因异常，应严格禁止孕妇及其家庭成员使用氨酸糖甙类抗生素避免药物致聋；
2. SLC26A4 基因异常，胎儿有迟发性耳聋风险，建议做进一步检测，需进行医学指导；
3. GJB2 、GJB3 基因异常，胎儿有先天性耳聋风险，需进行遗传咨询。
◆ 新生儿
新生儿进行耳聋基因筛查可有效提高遗传性聋儿的检出率，避免药物致聋或「一巴掌致聋」等情况。对于大多数遗传性耳聋患儿而言，越早发现、越早干预，越有助于及时的进行干预治疗（如人工耳蜗植入、助听器验配等）以及后续语言训练，有效降低聋哑病率。
1. 12SrRNA 基因——氨酸糖甙类药物（链霉素、庆大霉素等）致聋发病基因。
2. GJB2 基因——第一时间诊断新生儿为 GJB2 基因突变导致的耳聋，需接受医学干预。
3. SLC26A4 基因——临床常见的大前庭导水管综合征的致病基因，需接受医学干预。
4. GJB3 基因——可导致常染色体显性和隐性非综合征性耳聋，与高频听力下降有关。
遗传性耳聋检测
遗传性耳聋相关基因众多，目前主流的耳聋基因检测主要针对 GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrRNA 四种耳聋基因。
珀金埃尔默诊断旗下的苏州珀金埃尔默医学检验所设计的遗传性耳聋基因检测产品，覆盖上百种遗传性耳聋疾病相关的 128 个基因，采用国际先进的高通量测序技术，灵敏度和特异性高，为患者提供更加全面准确的的基因检测方案。
一站式遗传病解决方案
珀金埃尔默诊断旗下苏州珀金埃尔默医学检验所的遗传疾病解决方案贯穿检测前病例分析、临床样本检测、数据分析、遗传咨询与绿色通道就医。
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聘请海外遗传咨询顾问及国内资深遗传咨询专家，提供最专业、最精准的数据解读与遗传咨询服务。
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* 部分资料来自 google.com/2018