从帮助夫妇孕育健康的婴儿，到扭转癌症的死亡率曲线，基因组学有望大大改善人类健康。
在 PerkinElmer Genomics，我们正努力实现这一目标。
近日，PerkinElmer Genomics 全球实验室服务业务副总裁兼首席科学家 Madhuri Hegde 教授接受了＃PMWC18 Duke 的采访，在采访中讨论了我们如何在全球范围内开展工作从而将高质量且价格合理的基因组学服务带给更多的人。
Madhuri Hegde
Ph.D.,
FACMG
Madhuri Hegde 教授现任珀金埃尔默全球实验室服务业务副总裁兼首席科学家，美国埃默里大学遗传学和儿科学的全球实验室副教授，获得美国医学遗传学与基因组学委员会认证。Madhuri Hegde 教授于 2016 年 10 月 1 日加入珀金埃尔默，专注于高通量二代测序的临床研发及开展工作，通过序列捕获技术、外显子和基因组测序、微阵列平台等技术应用于罕见疾病和新生儿的筛查诊断。
从新生儿筛查到全基因组测序
新生儿筛查（NBS）是全球最大的基于人群的遗传疾病筛查项目，也是一项全球范围内成功的公共卫生项目，它能够及早地识别患有代谢、内分泌和其他疾病的个体患儿，为早期干预并降低发病率和死亡率创造机会。
目前的新生儿筛查主要通过生化方法对新生儿干血斑进行初筛，而后使用二级生化检测及基因检测辅助的方法作为第二阶梯筛查以确认初筛的阳性结果。
随着下一代测序（NGS）的到来，使分子方法作为初级新生儿筛查模式的可能性变为现实，目前可用的最全面的分子测试是全基因组测序（WGS）。
Madhuri Hegde 教授访谈实录
Q：珀金埃尔默（PerkinElmer）全球实验室服务可满足什么需求？
A：「PerkinElmer Genomics 是全球（基因组学）实验室服务机构，在美国、印度和中国均设有实验室，致力于解决全球范围内的遗传与基因检测。尽管在美国基因组检测的普及率和可获取性在过去十年中已经迅速地增加，但是在世界的其他地区中情况并不一定如此。PerkinElmer Genomics 的目标在于为一些医疗服务水平低下的社区提供遗传及基因检测从而提升其医疗服务水平。此外，我们的全球实验室服务还将提高科学界对这些未被充分研究的人群中遗传变异和基因组疾病基础的理解。」
Q：PerkinElmer 的全球实验室服务可提供或开发哪些产品和或服务以满足这一需求？又是什么使 PerkinElmer 全球实验室服务与众不同？
A：「PerkinElmer Genomics 可为其患者提供无与伦比的系列性照护——从新生儿筛查一直到全基因组测序（WGS），并且介于两者之间的几乎一切可实现的生化检测。我们是世界上唯一的已经对干血片样本的所有测试（包括 WGS）进行验证的实验室，给予我们向世界各地的患者提供简单的样本采集的能力。」
在我们位于美国的旗舰实验室中，我们已经利用由珀金埃尔默提供的 NGS 工作流解决方案和自动化工具来搭建具高效率和可持续性的基因组实验室。并且与我们经过优化的测试流程和专有的高通量解读平台（ODIN）结合后，我们能够向所有可以获益的患者提供价格合理的测试服务。此外，通过对全球实验室的战略投资，我们有计划创建一个基因组测试服务网络，使我们能够将卓越的测试服务引入到医疗服务水平较低的市场中。
Q：您在全球实验室服务业务中担任什么职位？
A：「我目前担任珀金埃尔默全球实验室服务业务的副总裁兼首席科学家。在此职位上，我负责监督在 PerkinElmer Genomics 和其他由珀金埃尔默拥有和运营的基因实验室中的所有基因组检测服务。此外，我在为我们的全球实验室网络评估新的分析和技术方面发挥着积极作用，同时也会参与到 PerkinElmer 未来发展战略的制定上来。
谈到这项工作最令我感到兴奋的地方，我认为是能够通过向患者提供价格合理并且方便获得的测试服务来积极的影响基因组学领域的发展。我也很感激该职位能够让我接触并且允许我将新的创新技术带入市场，以进一步推动基因组学和整体医疗保健前景。」
Q：在谈到全球实验室服务以及该领域的工作时，推动该领域向前发展的一些近期突破是什么？他们将如何影响医疗保健？
A：「目前正在推动基因组学领域向前发展的一些事情包括测序成本的降低，以及比以往更快更便捷地测序更多信息的能力。十年前，由于 Sanger 测序的固有局限性，我们可以执行的测序数量有限。而今天，我们可以按十年前一个基因检测包（Panel）的价格来对整个基因组进行测序，并且周转时间可能更短。
推动该领域向前发展的另一个项目是实施新的技术以有助于数据汇总和变异解读。事实上，我们的实验室最近已经开发出专有的数据分析软件 ODIN，它就是这样做的。ODIN 使我的团队在解读基因组数据时能够快速地交换和查看信息，以及还可以汇总来自我们全球实验室网络的测试数据，通过一些战略合作伙伴关系我们还将 DNA 测序扩展到 RNA 测序和代谢组学。」
Q：全球实验室服务及其同行目前面临的短期挑战是什么？
A：「运营全球基因组实验室网络的主要挑战之一是在所有站点之间要保持连贯一致的沟通，以及适用于解读和报告的数据集成。
我们团队的每一位成员都非常努力地向全球范围内所有患者提供卓越的基因组检测结果，然而保持连贯的无缝操作工作流是首要工作。基于这一目标，我们已经在加强我们已经蓬勃发展的全球基因组实验室网络。除此之外，关于将「精准医学/循证医学」转化为更精细和基层的挑战是大多数优质实验室正在试图达到的目标，而这反过来正在推动基因组学的创新发展。」
关于 PerkinElmer Genomics
PerkinElmer Genomics 是一家具有世界最先进水平的生物化学和分子遗传学实验室，在全球范围内提供新生儿筛查和基因检测服务。自 1994 年以来，PerkinElmer Genomics 共进行了 700 多万例新生儿筛查，我们的实验室将数十年的新生儿筛查经验与先进的临床基因组学计划结合起来，提供世界上最全面的检测临床显著基因组变化的项目。
苏州珀金埃尔默医学检验所（安智 AMKEY）作为 PerkinElmer Genomics 在中国的实验室机构，依托广泛的全球资源，以全球统一标准向中国用户提供全周期遗传疾病筛查诊断及遗传咨询。同时安智 AMKEY 将通过与 PerkinElmer Genomics 的全球合作，不断开展新的服务项目，拓展检测方案。
了解更多信息， 请访问网站：https://www.perkinelmergenomics.com/