阿根廷输了,梅西没输!

2018-07-09 11:56 来源:丁香园 作者:
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俄罗斯世界杯首场淘汰赛,法国队 4 比 3 战胜阿根廷队,阿根廷队遗憾出局,止步 16 强,而梅西在本届世界杯上最后的表演宣告结束让很多球迷黯然伤神。

但对梅西来说,比赛只是个逗号,不是句号,更不是重点。在他身上,我们能看到足球所代表的热血、肆意和无限可能,更有更多的温情时刻。几年前的一场西班牙国家德比战中,巴萨 6-2 狂扫皇马,梅西在进球之后掀起球衣,白色 T 恤上面写道「Síndrome X Frágil」。

梅西为什么要在自己的衣服上印这样的字样?它究竟那代表着什么意思呢?

「Síndrome X Frágil」,翻译过来就是「脆性 X 综合征」,是引发自闭症和智力低下最常见的遗传性因素。

因为赛前梅西在巴塞罗那曾经看望过患有该种疾病的孩子,而孩子们无辜的眼神也深深打动了这位超级球星,于是梅西决定将本场比赛的入球,献给那些被这种遗传病折磨的孩子们,唤起所有人对于这种疾病的关注,希望能够和他一样,加入到帮助这些孩子们的人群中。

一、什么是脆性 X 综合征

脆性 X 综合征(Fragile X Syndrome, FXS)是一种最常见的遗传性智力低下综合征,也是引发自闭症最常见的单基因遗传因素。据估计,男性的发病率约为 1/4000,女性的发病率约为 1/6000。在智力低下相关疾病中,脆性 X 综合征的发病率仅次于我们熟知的唐氏综合征,同时,约 5% 的自闭症是由脆性 X 综合征引起。几乎所有的脆性 X 突变的男性都有学习或行为问题,症状较重。有脆性 X 突变的女性通常症状较轻。

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二、脆性 X 综合征致病机理

脆性 X 综合征是由于 X 染色体上的 FMR1 基因发生突变而导致。FMR1 基因内 (CGG) n 重复序列的不稳定性扩增导致 FMRP 蛋白不表达或低表达,影响神经元的发育成熟和突触可塑性,最终导致脆性 X 综合征。

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三、脆性 X 综合征患儿有哪些临床表现

脆性 X 患儿往往表现出学习困难、智力发育迟缓等,可能出现抽搐。同时,也会出现一些行为异常,比如:多动,注意力不集中,易激怒,焦虑,社交障碍等。在体格上也会出现异常,包括大耳朵、长而窄的脸、突出的前额、方而前突的下巴、大睾丸等。

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四、脆性 X 综合征有哪些危害

脆性 X 综合征是一种家族性疾病。男性携带率可达 1/400 到 1/850,30~40% 的男性携带者在 50 岁后易患与帕金森类似的共济失调。女性携带率更高,甚至高达 1/150 到 1/300,20% 的女性携带者还会在 40 岁前发生卵巢早衰,导致不孕不育、绝经期提前等严重后果。

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作为一种遗传性疾病,脆性 X 综合征会影响整个家庭,乃至家族几代人。如果妈妈携带脆性 X 综合征突变基因,生育的男孩有患病风险,生育的女孩有卵巢早衰风险。对于有生育需求的爸爸妈妈们,可以尽早安排生育计划,在孕前进行遗传咨询,在孕期进行产前诊断,阻断突变基因在家族中传递,生育一个健康的宝宝。

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五、怀疑孩子患有脆性 X 综合征怎么办

随着检测技术的发展,现在可以通过基因检测技术,方便、快速、准确地检测患儿 FMR1 基因突变情况,辅助医生进行脆性 X 综合征诊断。

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虽然脆性 X 综合征目前医学上还无法治愈,但是明确诊断后的早期干预可以改善患儿的生活状态。药物治疗对脆性 X 综合征患儿的多动、注意力不集中以及其他行为和情绪问题有帮助。另外,全面了解患儿的智力发育情况,「量体裁衣」,有助于制定个体化的行为干预和教育干预措施。特殊教育可以帮助患儿提高独立自主生活能力。

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六、如何降低生育脆性 X 综合征患儿风险

脆性 X 综合征是一种严重的致残性疾病,不仅给家庭带来巨大压力,更是患儿一生的痛苦。那么如何预防脆性 X 综合征患儿的出生呢?

· 生育前:备孕夫妇进行 FMR1 基因检测,了解致病基因携带情况,明确生育脆性 X 综合征患儿的遗传风险,提前进行生育指导。

· 孕期:孕妈通过 FMR1 基因检测,明确生育脆性 X 综合征患儿的遗传风险,必要的时候进行产前诊断,有效预防患儿出生。

苏州珀金埃尔默医学检验所使用 PerkinElmer 获得专利的 PCR(FragilEase PCR 试剂盒)技术结合微流控毛细管电泳技术,检测 FMR1 基因 5』UTR 区的 (CGG)n 重复数,从而进行脆性 X 综合征的相关检测,该技术有以下特点:

1. 准确度高:精确定量正常、灰区、前突变、全突变样本的 (CGG)n 重复数

2. 检测能力强:PerkinElmer 专利 PCR 技术可以实现大于 900 个重复的全突变检测

3. 权威资质认证:FragilEase PCR 产品已获得 CE-IVD 认证

4. 可区分杂合子/纯合子女性样本:准确检测女性样本的等位基因

编辑: 高薇

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