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他是一个 9 岁的男孩，今年上三年级，从上幼儿园开始就留着过耳的长发，因为妈妈不想让同学们看到他「特别」的耳朵。他是一名先天性外耳畸形的患者，他的梦想就是能像其他小朋友一样有一双漂亮的耳朵。
她是一个活泼可爱的小姑娘，今年 3 岁了。不过她从 1 岁以后才学会走路，身体左右摇摆像小鸭子一样。被确诊患的是先天性髋关节脱位，只能接受手术治疗。如果她早一些来就诊，可能不需要手术就能矫正好。
他今年 7 岁了，上游泳课的时候被同学发现屁股「歪」了，父母带他看了医生才知道，他是先天性脊柱侧弯，不过，孩子已经错过了最好的手术年龄。
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这样的悲剧还有很多。
TA 们一而再地，重复一个事实：在先天性结构畸形疾病面前，患儿及时诊断尽早治疗，可避免终生残疾，并能茁壮成长。
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先天性结构畸形，顾名思义是以婴儿出生前发生的身体形态结构异常为主要特征的一种出生缺陷疾病，属于出生缺陷的一个大类。常见疾病如马蹄内翻足、唇腭裂、神经管缺陷等。每年新增出生缺陷约 90 万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约 25 万例，这其中绝大部分为先天性结构畸形。
但随着医疗技术的不断进步，大部分患有先天性结构畸形的患病儿童，都可以通过及时有效的外科手术得到康复，并健康成长。
近日，由国家卫生健康委员会联合中国出生缺陷干预救助基金会拍摄的，关于宣传关爱先天性结构畸形患儿的一部公益短片《打破身体的枷锁》，正式进入公众的视线。
视频链接：https://v.qq.com/x/page/p0638aeen9x.html
参加拍摄的都是我们身边的健康孩子，在征求了参演儿童家长的同意后，利用简单的道具，请孩子们模仿在这篇文章最开始描述的几类结构畸形疾病的病征，体验患有此类先天性结构畸形的小朋友是如何行动和生活的。因为，很多事情，只有当你亲身体会时才能感同身受。
这部公益片获得了 2017 年（第二届）健康中国微视频大赛「十佳优秀作品」，希望能让更多的人关注到出生缺陷，也让我们的关注汇聚成一种行动的力量，一起来守护未来，让爱无缺。
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我国是一个人口大国，同样也是出生缺陷高发的国家。据 2012 年我国卫生部颁布的《中国出生缺陷防治报告》估计，我国出生缺陷总发生率为 5.6%。每年我国新增约 100 万例出生缺陷，给家庭、社会带来沉重的负担。
出生缺陷远比我们想象的要常见，那么，如何建立出生缺陷防控体系，改变出生缺陷的发生率，则成为了当前妇儿健康领域亟待解决的一个难题。
5 月 3 日，依据《中华人民共和国母婴保健法》、《「健康中国 2030」规划纲要》、《中国儿童发展纲要（2011-2020）》，国家卫生健康委员会发布了《母婴安全行动计划》（2018-2020）和《健康儿童行动计划》（2018-2020）。指出自 2018 年起，在全国组织实施母婴安全行动计划、健康儿童行动计划，旨在切实保障母婴安全，促进儿童健康成长。
两个《健康行动计划》的提出，必将极大的提高产前筛查和新生儿疾病筛查的覆盖率，加大政府投入，减轻家庭负担。
我们相信随着宣教体系的完善，逐步改善医疗保健服务，提高国民对母婴及儿童疾病的知晓率，及早筛查危险因素并加以针对性治疗，就能显著提高妇女儿童的健康水平。
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珀金埃尔默是在妇幼健康领域，尤其是产前筛查和新生儿筛查领域有着多年的传承。2018 年是珀金埃尔默进入中国 40 周年，作为首家进入中国的专业筛查公司，我们已经累计为中国超过 3600 万的孕妇做产前筛查，占中国市场份额超过 50%。
同时，作为新生儿筛查技术的全球领导者，珀金埃尔默在中国已经累计筛查 9000 万的新生儿，并帮助 8.6 万患者，即有缺陷的新生儿开始更好的生活，目前全国新筛覆盖率已高达 90%，其中有 80% 使用的是珀金埃尔默的产品和解决方案。