2018 年 5 月 12 日，由 PerkinElmer 主办的孕早期产前筛查沙龙在北京成功举办。本次沙龙有幸邀请到了来自北京协和医院产科的周希亚教授和戚庆炜教授前来授课，就孕早期产前筛查，NIPT，基因芯片及二代测序在产前的应用向参会老师进行了经验分享。
孕早期产前筛查再定义
『为何要开展早孕期产前筛查？』周希亚教授通过比较现行不同的筛查模式，指出早孕期产前筛查及早中孕联合产前筛查检出率在传统筛查模式中最高（85%～94% 左右），并且筛查假阳性率低，可以有效降低羊水穿刺率，同时具有非整倍体筛查以外的作用。
周教授还强调了孕早期产前筛查对双胎风险评估的独特优势，是其他筛查方法所不具备的。同时孕早期产前筛查对多数妊娠并发症的预测具有重要的意义，通过 11 周到 13 周孕妇基本情况，NT 和血清学检测可以发现多数的染色体异常，对子痫前期，妊娠糖尿病，胎儿发育迟缓，甚至对流产，胎儿死亡，早产等都可以进行评估及监测。
北京协和医院自 2013 年开展早中孕联合产前筛查模式，诊断唐氏儿 6 例，18 三体 1 例，检出率 90%，假阳性率 1.5%，阳性预测值 1:12.3。
对于如何看待传统产前筛查与 NIPT 产前筛查，周教授通过引用文献例证，针对 NIPT 未涉及的常染色体异常在 18 岁时为 47%，在 48 岁时为 5%，因此，NIPT 是否作为年轻人群的一线筛查值得商榷。那么结合国内血清学筛查与 NIPT 的体系特点来看，周教授推荐 NT 值正常的高龄和血清学筛查高危人群进行 NIPT 检测。
针对在各家医院普遍存在的 NIPT 检测结果假阴性和假阳性的问题，周教授也给出了相应的原因解释，并通过案例进行分析。
NIPT 假阳性的原因主要有：
1. 限制性胎盘嵌合；
2. 母亲本人为染色体嵌合；
3. 母体 CNV；
4. 双胎之一胚胎停育。
NIPT 假阴性的原因主要有：
1. 胎儿游离 DNA 浓度低；
2. 胎儿低比例嵌合未被检出；
3. 胎儿、胎盘染色体结构不一致；
4. 非技术、生物学原因。
最后周教授总结道，NIPT 检测结果受到胎儿、胎盘、母体三方影响，是一种筛查方法，结果需要通过产前诊断证实，同时超声及血清学筛查依然对非整倍体的检出具有重要意义。
产前诊断及遗传咨询的挑战
戚庆炜教授在此次研讨会的授课题目是产前诊断和遗传咨询的挑战，她从常用遗传学检测技术，产后诊断与产前诊断的区别，常见胎儿染色体非整倍体的产前筛查与诊断，染色体微阵列分析技术以及二代测序技术在产前诊断中的应用等方面进行讲解。戚教授结合自己丰富的临床经验，详细介绍了 CMA 能够检测到传统遗传学方法所不能检测的染色体异常和新的基因疾病，同时基于基因内容，大小，遗传性，数据库等信息，多数的 CNVs 可以被解读。CMA 的临床应用包括 NT 增厚超过 3.5 mm 的病例，超声检查发现胎儿结构异常的病例等。戚教授在讲课的最后强调产前筛查和诊断体系面临技术变革的挑战，产前诊断领域应时刻保持警醒。
基因芯片在产前诊断中的应用
来自 PerkinElmer 诊断市场部的张华先生的讲课题目是染色体微阵列芯片应用于产前诊断，通过对国内外产前诊断相关指南的更新，带大家学习了基因芯片在产前诊断中的应用的最新进展。接着介绍了在基因芯片领域 PerkinElmer 构建了一站式的解决方案—提供仪器、试剂、耗材、软件、服务，并对各个环节进行了详细的介绍，最后通过案例分析展示了 PerkinElmer 公司在该领域的学术领先地位。
临床科研实验方案设计
最后，会议邀请了来自中医药联合会统计专业委员会的理事卢双先生，就临床科研的实验方案设计进行了简要的介绍，主要内容包括：临床实验中常见的研究设计类型，样本量计算及数据收集的注意事项等。
现场讲师和参会人员互动不断，精彩观点讨论不停，参会老师纷纷表示研讨会干货满满，收货颇丰。
「知之者不如好之者，好之者不如乐之者」小编深深为参会人员的学习精神感动。
