不久前，央视热播节目《开讲啦》启动了「大医生」特别系列。作为开篇讲者，中国工程院院士、北京大学医学部主任、分子肿瘤学专家詹启敏教授为亿万观众带来了关于精准医学与健康中国的分享。
下月中，詹院士将再次登上精准医学的大讲台。届时，他将以会议主席的身份莅临「独具匠星，领驭全程」——2017 领星肿瘤精准医疗国际峰会，与逾两百位国内外一线专家学者展开新一轮的对话。
作为国内精准医学的主要推动者之一，詹启敏院士多年来致力于传播前沿理念，并为新技术的更好落地和长远规划而鼓与呼。年初，由他和中国医学科学院肿瘤医院钱海利教授撰写的《推动精准医学在中国的发展》一文发表于 Science《精准医学在中国》增刊，深入探讨了中国的精准医学发展。今天，我们将该文的中文译文刊出。下月中旬，我们也会与大家分享詹院士在 2017 领星肿瘤精准医疗国际峰会期间的更多精彩解读，敬请期待。
精准医学在中国的发展
随着科学和社会的进步，技术已被扩展到医疗领域里越来越多的应用。回顾医学发展史， 可以发现，无论是传染病控制，在与非传染性疾病的斗争中取得突破，还是开发临床治疗的新应用，技术进步始终是关键。作为医疗保健的基础，技术创新在加强疾病预防和控 制，以及更好应对突发性公共卫生事件的过程中都扮演了重要角色。在新技术应用的推动下，诊断精确性、护理策略和面向定制化治疗方案的新药研发都获得了更好发展。
人类基因组计划的完成丰富了基因和分子生物学领域的研究技术，开启了精准医学的时 代。运用现代遗传学、分子成像和生物信息学，可判明患者的遗传背景和疾病特征，将其结合患者所处的生活环境、临床病史和病理，即可实现疾病的精准分型和诊断，进而获得预防和治疗的个性化方案。
一、技术创新与精准医学
当今世界，技术发展日新月异，市场竞争越发激烈。精准医学不仅符合科技进步的大潮并能满足医疗健康的需要，还是推动中国创新和社会经济重构的力量。
处在医学发展的前沿
精准医学的基础是二代测序技术，但它也超越了技术本身，拓展到了其他分子水平（RNA 和蛋白质），并引入了 RNA 和蛋白质水平分析、分子成像和微型机器人等多种学科。精准医学的精华包含两重意思：精准诊断，以及精准干预和治疗。精准医学要求对患者基因背景下基于分子和形态学变化的疾病机理有深刻理解；另一方面，也需要精准干预和治疗进行分子水平上的功能甚至结构校正，或者至少为常规治疗提供有效替代手段。
二、满足公共卫生需求
当代，大多数普通人对医疗和生活质量的期望都越来越高。人们很自然地希望疾病能被遏制，能实现疾病的早期检测从而防止恶化，并最终治愈。正是诸如此类的想法不断推动医学向前发展。然而，目前的医学尚无法将人们的所有期望变为现实。例如，由于缺少疾病的精确指标或检测技术，某些疾病在出现明显迹象或症状前都无法被诊断，导致无法实施有效的干预和治疗。此外，治疗的有效性往往根据模糊的宏观或分子指标进行评估，因此无法精确预测其结果和疾病预后。最后，不同患者个体间的细小差异也增加了对患者恰当分层处理以制定最优治疗方案的难度，同时也提高了副作用的风险。
在现有临床医学模式下，疾病就好似一座冰山。患者的主诉、症状，以及生理学、生物化学、免疫学和成像检测的结果，都只是冰山的一角。冰山的主体，即超出我们理解和能力。
范围的疾病机理，尚处在不可见的水下。这也意味着我们的实践往往是无知或短视的。因此，只有了解了分子水平上的疾病发病原理，只有发现了有效的分子生物标记物，只有实施了基于疾病组织学和临床分型的分子分析，相应疗法才能匹配精准施治的对象。
三、历史性机遇
精准医学的广阔前景为中国的医疗创新注入了新的活力，也为中国赶超医疗技术研发领先国家创造了难得的机遇。目前，中国正处于基因组学和蛋白质组学研究的前列。同时，分子成像、药物靶点发现、大数据等领域也正在快速发展中，这些都为中国创造了与西方在同等基础上竞争的条件。未来，中国需要继续推进科研、技术开发、临床转化、产业孵化和精准医学的广泛应用，从而为创新创造最佳条件。
对中国来说，精准医学不仅是一次修正医学研究模式的机遇，还是对科技领域改革能力的一次考验。成功实现向精准医学的过渡，将肯定能为中国的科技发展奠定坚实的基础。精准医学代表了医疗的未来，也为医学和广义的科学发展创造了历史性机遇。它将在诊断、疾病分型和临床处理、标准、原则等方面引发一场变革，有望带动多个新兴产业的进步。精准医学的发展和运作模式将对其他科技领域产生深远影响。如能抓住这一机遇，中国在国际医疗技术发展竞技场上的竞争力将得以极大提升，也能增强中国的创新能力，并为改革创造动力。
四、中国在精准医学领域的优势
中国在很多方面都有别于西方，也使精准医学在中国的发展出现了很多独有的特色。
● 体制支持
中国政府极为重视精准医学，也为精准医学的发展出台了一系列措施。政府组织了与专家的多次战略性沟通，并将精准医学写入「十三五」国家科技创新规划。其侧重点在疾病队列研究、分子水平的疾病分型和分期、个体化临床治疗方案以及大数据的采集和挖掘。政府已选定若干科研单位，就高通量测序技术在癌症诊断和治疗中的应用进行试点。国家卫计委也已颁布《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》。这些措施都为推动中国医疗卫生进步打下了牢固的基础， 也将为其今后的发展创造条件。另外，借助大专院校、科研机构和地方政府的支持，中国已建立起几家高质量的精准医学中心。
经由若干国家级项目，中国旨在通过推广精准医学进一步关注医疗和疾控领域的重要问 题，带动相关健康产业的发展。除上述「十三五」规划外，还有多个政府部门也已制定相
关发展计划。由中国科技部起草的面向 2030 年的十五年规划也即将公布。精准医学涵盖了多个学科领域和各级政府部门，也带来了前所未有的法律问题，更要调动全国医疗和技术资源，以及产业界的合作和参与。为确保精准医学的成功，需要在政府、科技界专家、大专院校、研究机构和企业之间创造良好的协同效应。
● 完整的疾病谱
中国人口占全球总人口的约五分之一，各地的地理和文化差异巨大。这两大因素也造成中国发生的疾病种类繁多。因此，中国有数量庞大的常见病和罕见病患者群体需要进行相关研究。如此丰富的患者资源将推动精准医学的发展，使中国在医疗竞争中名列前茅并最终为创造一个更加健康的世界做出贡献。
● 生物医学技术的坚实基础
中国提出精准医学远景规划并非人云亦云的跟风之举，而是深思熟虑后的决策。从「十一五计划」开始，精准医学的相关科研项目就在《中国国家高技术研究发展计划（863 计 划）》的框架下开始实施，其中课题包括疾病的基因组学、分子水平的疾病分型、个性化疗法、大数据和生物数据库的建立。目前，中国已被视为基因组学和蛋白质组学研究领域的领先者之一。此外，中国还在分子生物标记物、药物靶点鉴定和大数据分析等领域取得长足进步。凭借充足的临床研究样本和高素质的人才、设施和团队资源，中国已与西方国家在精准医学开发方面并驾齐驱，所以应该调动相关资源，充分利用之前多年努力所创造的良好条件。
● 精准医学在传统中医中的体现
诸如「辩证」、「施治」、「同病异治」和「异病同治」等传统中医思想与精准医学的核心不谋而合。实际上，精准医学的方法在两千多年前中国医药学家张仲景所著的《伤寒杂病论》(Treatise on Febrile and Miscellaneous Diseases) 一书中就有所体现。
在中医中，「辩证」是指对通过所有四种常用诊断手段（望、闻、问、切）搜集而来的数据进行分析，从而对疾病的原因、机制和位置等方面有更好的认识。这一理念通常重视对疾病进展的密切观察。
「施治」是指根据病因、机制、位置和疾病程度提供最适合的治疗方案。在精准医学的背景下，这一理念至今仍然十分活跃。
「同病异治」是指看似相同的疾病的治疗结果可能会因病灶、病程和患者反应的不同而出现差异。
与「同病异治」相对，所谓「异病同治」是指相似疗法可用于具有相同病因和症状的不同疾病的治疗。
此外，中医也考虑到患者的性别和内外环境因素，努力保持「阴」「阳」平衡。在实践中，这体现为在分析发病机理时通盘考虑宏观和微观环境。
五、中国精准医学项目的目标和优先级
● 目标
为实现精准医疗在中国的推进，我们提议设置以下目标：
1. 搭建世界级的科研平台和支持系统，掌握核心技术；
2. 开发具有自主知识产权的创新药物、疫苗、仪器和设备；
3. 建立获得国际认可，用于疾病预防、诊断和治疗等临床介入的方针和标准；
4. 改善针对主要疾病的预防和治疗，推动生物医药、医疗器械和卫生服务等产业的发展；
5. 促进医疗卫生系统改革，修订当前医疗实践模式，实现《「健康中国 2030」规划纲要》。
● 优先级
为确保精准医学在中国的成功，我们认为需更重视的项目有以下几类：
1. 用于精准预防和控制的技术和模式研究
精准医学的终极目标是疾病预防。在疾病高发地区和易感人群中开展前瞻性研究和实验性项目，以提供匹配国家和人口特性的个性化疾病预防模式。
2. 分子生物标记物的鉴定和应用
为实现早期检测筛查和诊断疾病、预测病人的预后和治疗结果、选择治疗方法疾病特异 性，特定疾病的生物标记物需要通过染色体组、表观基因组、转录组、蛋白质组学、和代谢组学的研究证实。
3. 基于分子影像学和病理学的精准诊断
精准诊断是精准治疗的基础，要汇集分子标记物引导的磁共振成像，计算机断层扫描、超声和非侵入性或微创诊断技术的多式联运成像技术的发展。
4. 临床环境下的精准治疗
精准治疗是精准医学的目标。考虑到病人不同的分子特性、健康记录、组学、影像学结果和大数据分析，并采用高度个性化和分子靶向治疗、抗体靶向治疗、精确免疫疗法和个体化的细胞治疗等疾病特异性指南。
六、中国精准医学发展所需基础设施
精准医学的发展有赖于计算机模拟、高性能计算和互联网等技术。作为基础设施的重要组成部分，需要有用于数据采集以及基因和蛋白质分析的数字生物数据库和平台。我们认为中国当局需要建立以下基础设施：
1. 国家级生物数据库
拥有资料丰富、包含各种生物样本的数据库将在医疗领域为中国创造竞争优势。中国需要的数据库需满足几大条件，包括与国际数据存储和标注标准兼容，有完整的记录（包括所有相关临床信息），符合论理和法律，且对所有人开放。
2. 国家级健康数据中心
为收集、存储、分析和利用在精准医学项目中搜集到的大量的临床、组学、结构生物学和药学信息，需要建立一个中央资料库。这将有助于新的肿瘤标志物、分子靶点、药物和其他疗法的鉴定。此外，该中心也要能将基因组、转录组、蛋白质组学和代谢组学数据进行整合，使其能用于挖掘适用于生物学和医学的有价值信息。
3. 制度支持
中国科研机构的内部结构及其相互作用方式对精确医学在中国成功至关重要。机构构成应优化管理和人员支持，消除筒仓效应，改善各个层级的沟通和互动。要有完善的机制来保护病人的隐私和知情权。此外，还要通过立法和伦理审查等方面的努力，探索保护生物数据库信息安全的方法，同时维持其开放性。
中国的精准医学计划要满足人们的卫生保健和福利要求，利用资源分配的制度和市场优势寻找与当前中国医改相协调的最佳工作方式。一个成功的计划将促进新兴产业的崛起，提高国家的自主创新能力，为打造世界级的卫生保健系统创造良好条件。