一、PKU：不食人间烟火
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称 PKU），是一种遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。
当苯丙氨酸羟化酶缺乏，正常转化的酪氨酸减少，会导致多巴胺肾上腺素减少，影响神经系统的发育。苯丙氨酸羟化酶缺乏，正常代谢阻断，异常代谢生成苯丙酮酸增加，直接导致神经系统损伤。
苯丙酮尿症也是一种常染色体隐性遗传病。患儿父母外表都是「正常人」，却是致病基因携带者。当父母双方均为致病基因携带者时， 就有可能生育有疾病的后代，这样的母亲每次怀孕都有四分之一的几率可能会生育苯丙酮尿症患儿。
如果这些孩子在新生儿时期没有得到及时的筛查诊断，不及时进行干预治疗，PKU 患儿终将成为智障儿。若完全不进行治疗，患者的平均寿命只有三四十岁。
苯丙酮尿症作为 7,000 多种罕见病中为数不多可以治疗的一种，低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法，患儿要严格控制蛋白质，尤其是动物蛋白质的摄入，应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入。
这些孩子虽不是金庸笔下的小龙女，他们活在尘世里，却和她一样不食人间烟火。
二、可治，但要通过筛查及时发现
苯丙酮尿症患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在 3～6 个月时，即可出现症状，1 岁时症状明显，并且多为不可逆转的脑损伤。
患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小，同时身上有一种特殊的霉臭气，尿有一种鼠臭味，有时有癫痫发作。
本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验室检测。在 PKU 的典型症状出现以后，诊断并不困难，但已为时过晚，因已失去预防脑损伤的时机。必须强调症状前诊断，即在宫内或新生儿早期确诊。
通过新生儿疾病筛查，苯丙酮尿症患儿能够得到早期发现和及时正规的治疗，绝大多数患儿都能够得到较好的治疗效果，可以健康生活，做到「有病不发病」，能跟普通人一样，拥有健康的人生。
三、干血片串联质谱：苯丙酮尿症的筛查
传统的新生儿筛查通过一次实验只能检测一种疾病，多种疾病需要多次检测来完成。而串联质谱技术可以分析血液中多种化合物的浓度，通过一次检测便可以知道代谢产物数值是否在正常范围，只需数滴血通过一次检测，在几分钟内检测数十种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱的疾病。
这样，只需几滴末梢血滴在专用滤纸片上，晾干的干血片即可转运、检测和储存。采样方便，对患儿干扰极小。完全可以采用目前的新生儿筛查采血网络进行采血。
不仅如此，采用串联质谱技术进行新生儿筛查可同时测定血苯丙氨酸（phenylalanine，Phe）、酪氨酸（tyrosine，Tyr）及 Phe/Tyr，能排除其他导致继发性血 Phe 增高的疾病，如酪氨酸血症（血 Phe、Tyr 增高，Phe/Tyr 降低或正常）、新生儿希特林蛋白缺乏症（血瓜氨酸、蛋氨酸、Phe、Tyr 等增高，Phe/Tyr 正常），提高了诊断的正确性，降低了假阳性率。（摘自中华儿科杂志 2014 年 6 月第 52 卷第 6 期「『高苯丙氨酸血症的诊治共识』解读」）
上海交通大学医学院附属新华医院于 2002 年在我国率先运用串联质谱技术检测干血滤纸片中几十种氨基酸和酰基肉碱，为临床和筛查研究提供了基础。现在我国串联质谱应用于新生儿筛查已经有 15 年的经验，有近百个新生儿疾病筛查中心及数十家研究性医院、独立实验室已经开展了串联质谱新生儿筛查项目，累计筛查的新生儿近千万。
绝大部分筛查发现的新生儿，得到了有效及时的治疗，治疗效果良好，对预防出生缺陷提高出生人口素质做出了积极的贡献，社会效益良好。 实践证明，串联质谱多病筛查具有很好的社会效益和卫生经济学效益，各省陆续出台政策文件，支持串联质谱常规用于新生儿遗传代谢病筛查，部分省市已经将串联质谱筛查纳入公共卫生项目的支出，实现政府买单。
2009 年浙江省率先出台文件，对杭州市全部新生儿实施政府买单，免费进行串联质谱多种遗传代谢病筛查；
2013 年年底湖南省率先将四病（PKU+CH+CAH+G6PD）和串联质谱多种遗传代谢病纳入强制筛查病种；
2014 年 7 月山东泰安市宣布全市开展串联质谱筛查，淄博、烟台、威海等市也陆续宣布全市开展串联质谱筛查；
2014 年 9 月，山东的济宁市率先实现政府公共卫生专项支持，全市免费开展串联质谱筛查；
2014 年 10 月江苏的盐城市也将串联质谱筛查纳入政府买单项目。
串联质谱技术实现了从「一种实验检测一种疾病」到「一种实验检测多种疾病」的转变，对降低出生缺陷、提高人口素质、建设健康中国具有重要意义。
四、NeoBaseTM：13 家新筛中心 10 万例样本的检验
珀金埃尔默公司的 NeoBaseTM 非衍生化试剂盒是全球唯一同时获得欧洲 CE 认证、美国 FDA 认证及中国 CFDA 认证的串联质谱试剂盒。也是全球第一个通过特别开发和优化的非衍生化商品化试剂盒。生产车间经严格的 ISO 13485：2012 及 ISO 9001：2008 认证，每一批试剂盒中所包含的材质（包括内标）都经过了精心设计和制作，在生产过程中和出厂前都经过了严格的 QC 和 QA 步骤，确保筛查实验室获得可信赖的实验结果。
整个试剂盒中，内标是重中之重，而珀金埃尔默在芬兰拥有完整的、具有先进工艺的、严格质控的内标生产线。经过 5 道 QC 步骤把关、赋值验证，保证内标的准确性和稳定性。
珀金埃尔默的 NeoBaseTM 非衍生化试剂盒从 2009 年开始参加美国新生儿筛查质量保证项目（NSQAP）。2017 年全球使用珀金埃尔默串联质谱试剂盒参加美国 NSQAP 项目的实验室合计 849 家，占全球参加该项目实验室的 35.7%，其中使用 NeoBaseTM 非衍生化试剂盒的实验室 759 家，占全球参加该项目实验室使用比例的近 32%。
为了考核 NeoBaseTM 非衍生化试剂盒根据产品说明书和预期用途在中国日常新生儿筛查种的使用性能，珀金埃尔默公司选择了 10 家省级筛查中心和 3 家市级筛查中心耗时 10 个月收集了 108,928 例样本进行上市后的临床评估。
与临床诊断结果比较，评估产品筛查的灵敏度为 100%，特异性为 99.88%，总符合率为 99.88%。完美诠释了珀金埃尔默NeoBaseTM 非衍生化试剂盒在中国新生儿人群的适用性、准确性和稳定性。