遗传研究室创立于 1982 年，在河北省率先开展了染色体病诊断与遗传咨询。多年来一直从事人类生殖遗传学的应用基础研究，采用细胞遗传学、分子细胞遗传学、分子遗传学与生殖医学相结合的手段，研究染色体病和基因病诊断，已完成染色体分析 2 万多例，还采用荧光原位杂交（FISH）技术进行产前诊断。并申请多个世界首报染色体异常核型的病例。近年来开展了 Y 染色体微缺失检测、人组织抗原相容性检测、多组织荧光原位杂交技术（FISH）、细胞免疫治疗等分子细胞遗传学新技术的研究和应用，加强了科研领域的发展。30 多年来，实验室秉着「精湛技术为基础、服务临床为目的」的宗旨，在创建先进技术、开展基础研究、实现辅助生殖应用方面做出了重要贡献。