扬风而上-体验报告

2017-12-14 10:29 来源:丁香园 作者:扬风而上
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本人是 PICU 专业的医生,工作中经常会开立各种基因筛查,所以对于基因体检接受度较高。诚然,基因体检是一个较为新鲜的体检项目,鉴于其价格的原因,普通大众对其接受应该有一个过程。但医务人员会是较早接受的一个人群吧。

我自己的家族病史中,有三位二级亲属是患肿瘤性疾病去世的,所以我对肿瘤相关的检查比较感兴趣。但目前常规的体检就是相关的肿瘤标志物,等到肿瘤标志物出现并显著异常的时候,为时已晚。而且部分肿瘤性疾病的临床表现,不一定与传统的肿瘤标志物的出现时间早晚呈正相关。所以基因检查在这一方面有不可替代的早期预警作用。至少,当查出自己携带有罹患某些疾病的高风险基因序列的时候,自己以后常规的体检项目会更加注意这些方面,比较全身的器官那么多,肿瘤疾病也几百上千种,血都抽干了也还没有检测完所有的项目。不单是肿瘤性疾病的预警,对于其他疾病,早一点知道自己的基因特性,就能知道自己的体质对某些疾病的易感性较高,会通过相应的改变生活饮食等方式来做出调整,简单的理解就是通过外因的改变,来影响内因的外显率吧。

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比如我的基因检测报告提示罹患糖尿病高风险,那么在未来的几十年里,我会更加注意饮食,偏向于糖尿病饮食,少糖少碳水化合物多运动,提高胰岛素受体的敏感性等等。这些都是传统的检查无法做到的。

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对于用药这块,更是很好的早期提示。能通过基因类型,知道自己对某些药物的代谢速度,对药物的敏感性,个体的耐受性,可以在早期选择药物的过程中,参考一下。而不是等真正用上药物去了,才来观察疗效。这一点,对于特殊疾病,比如肿瘤性疾病的靶向药物治疗尤其重要。

另外,还有一些很有意思的生活指导,比如对口味的接受程度,比如我个人对苦味的食物的接受度较高;对咖啡因的代谢比较缓慢,对酒精的代谢能力弱,秃发的风险。

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对于下一代来说,我的遗传性疾病的基因检测就尤为重要,虽然我已经生了孩子,但还是不希望给她一些不好的基因,虽然这也不是我能控制的,但总归是为人父母嘛,所以看到我的遗传性疾病的筛查里面,都是阴性的,还是很放心的。

最后,非常感谢丁香园给我这个免费基因体检的机会。我也向身边的同事和认知力较高的朋友们介绍了基因检查的优越性。我们的未来是个谜,谜底藏在我们的基因里。希望知几基因越做越好,越来越知己。

编辑: 章文婷

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