2017 年 10 月 12 日，美国加利福尼亚州普拉森顿 ，PerkinElmer 与其合作伙伴 10x Genomics 正式发布了一套新的适用于全基因组和外显子组测序的自动化解决方案。这套新的工作流程允许使用唾液以及干血片——因其易获得性而普遍用于血库及临床的重要样品类型——开展 Linked-Read 测序，服务于人群及遗传健康研究。
干血片及唾液样本的问题
干血片及唾液样本在疾病筛查项目以及大规模人群调查中被广泛使用，由于具有经济、侵入性较低、且相对无痛的优点，尤其适用于新生儿和老年人采集。
例如，目前每个出生的宝宝，在出生 72 小时候后，都会采足跟血，利用干血片进行遗传代谢性疾病筛查。
但是能够从干血片及唾液中提取得到的 DNA 往往质量较差，对长程测序而言是比较困难的样本类型——如果提取不当，会导致 DNA 产量过低以及过度片段化，无法进行长程测序。
PerkinElmer 作为一家深度介入新生儿筛查、关注母婴健康的分子诊断服务提供商，一直致力于如何让婴儿更加健康。解决干血片 DNA 信息的准确读取问题，对新生儿遗传代谢性疾病筛查至关重要，对 PerkinElmer 也至关重要。
10x Genomics 的优势
10x Genomics 是一家成立于 2012 年的测序黑马公司，由于开发出了一套巧妙的、基于「GemCode™」技术的建库方案及相应的 Chromium™ 系统，实现了「短读取策略获取长片段信息」这一革命性的跨越，弥补了二代测序技术只能读取短基因信息的缺陷。长读取理论上可以跨越重复区，并检出结构变异，在复杂基因组拼接以及肿瘤基因组的研究上至关重要。
10x Genomics 的技术，本质上是一种巧妙的 Barcoding 技术，首先将每一条长片段的 DNA 分配至不同的油滴微粒中，通过专利的 GEM 建库技术，长片段 DNA 被切碎成适合测序的大小，并且来源于相同油滴（同一条长片段 DNA）的 DNA 片段，会带上相同的一段 DNA 序列标记（Barcode），之后在 Illumina 测序系统上测序完成后，可以理论上再将来源相同的 DNA 序列独立拼接，得到原先的长片段 DNA 序列。
这种独特的方法可以提供通过 Linked-Reads 测序获得的单倍体信息，从而可以在群体研究中揭示个人基因组二倍体信息以及亲代血统。此外，Linked-Reads 技术还可以揭示大的结构性变异，对基因组区域进入深入的整体研究，包括令短读长技术望而生畏的倒位和易位、以及高度重复序列以及同源基因。
优势联合，放大不止是 10x
PerkinElmer 的自动化磁珠提取采用 chemagen™ M-PVA 磁珠来分离和纯化干血片以及唾液的核酸样本。这种磁珠具有很高的核酸亲和力以及很低的蛋白结合，从而获得高纯度、大分子量 DNA/RNA。
PerkinElmer chemagic™ 核酸提取技术和 Sciclone® 自动化平台结合 10x Genomics 的 Chromium™ 基因组和外显子组测序方案能够为起始样品量低至 1ng 的、高通量的长程测序提供一个端对端的工作流程。
“10x Genomics 和 PerkinElmer 之间的合作为使用干血片样本开展研究的临床科学家获取 phasing 及变异信息提供了一套有效方案，从样品直到测序结果，”PerkinElmer 应用基因组部门副总裁兼总经理 Masoud Toloue 表示，“这一组合将有助于对难达到的基因组区域进行规模性的遗传信息检测。”
“与 PerkinElmer 的合作使得群体遗传学研究能够通过较易于获得并可长期储存的样本，以一种独特的低成本高效益的方法来开展”， 10x Genomics 产品经理 Anjana Narayanan 说，“PerkinElmer 提取方案和 10x Genomics 技术提供了一个从起点到终点的工作流程解决方案，使得研究人员能够以前所未有的准确性和通量获得对遗传异常的深入了解，即使只有 1ng 起始的样本。除了能提供高通量的工作流程，促进对疾病的更全面地了解外，更使得 10x 可以更好的服务于我们的客户，满足临床研究界对从像干血片这样的困难但又属于临床标准型样本中获得长程信息的迫切要求。”
细节尽在第 67 届美国人类遗传学协会年会
第 67 届美国人类遗传学协会年会（ASHG）于 10 月 17 日在美国奥兰多举行。PerkinElmer 实验室服务部门副总裁及首席科学官 Madhuri Hegde 博士在两场研讨会上介绍这套解决方案。
Madhuri Hegde 说，“长程测序对全面了解基因组变异是非常有必要的，我们和 10x 合作帮助获得干血片样本的上下关联的基因组和单倍体信息，从而提高 calling 变异位点的分辨率，尤其是在短读长测序技术无法覆盖的区域，这进一步提高了检测以往常规 NGS 流程难以企及或准确检测到的突变位点的可能性。因此我们计划在我们的全基因组和外显子组测序服务中也使用这一合作成果。”
ASHG 研讨会主题
Advancing Genomic and Single-Cell Sequencing Drop-by-Drop with the 10x Chromium™ System
Automation Compatible Linked Read Analysis of Dried Blood Spots」
10x Genomics
10x Genomics 公司正在改变对测序的定义，它提供了一个创新的基因组平台，极大地提升了现有测序技术的能力。这是通过新的微流体科学、化学和生物信息学的结合来实现的。通过 Chromium™ 系统及其使用的 GemCode™ 技术，研究人员现在终于可以基于其在用的测序技术，通过单细胞、基因组、外显子组以及重测序组装等大量应用流程，寻找新的结构变异、单倍体型以及其他有价值的基因组信息。