什么是出生缺陷
出生缺陷是指胎儿出生前，即已存在的结构或功能、或代谢异常。有些异常会在出生时表现，有些则会在出生后一段时间逐步呈现，但不包括出生时损伤所引起的异常。
出生缺陷既包括形态结构的异常，如脐膨出、食道闭锁；也包括功能、代谢、行为的异常，如智力低下；既包括染色体异常，如唐氏综合征等；也包括基因异常，单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病，多基因病如先心、神经管缺陷；既包括遗传性缺陷，也包括环境因素突变、致畸造成的缺陷。
出生缺陷如何预防
出生缺陷可导致胎死腹中、婴儿死亡和终生残疾，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
据研究机构表明，中国是出生缺陷高发国家之一，出生缺陷总发生率高达 5.6%，每年出生的缺陷儿数量高达 80 万-120 万人，大约每 30 秒钟就会诞生一个缺陷儿。随着全国二胎政策的全面实施，短期内我国迎来了生育人口的高峰，出生人口数激增， 2016 年新出生婴儿人数高达 1 846 万，高龄高危孕产妇比例明显增加，增大了出生缺陷发生的风险。
出生缺陷防治是一项系统工程，需要政府、社会、家庭的共同努力，政府主导、部门协同、社会参与、形成合力！因此在 2005 年，中国政府决定将每年的 9 月 12 日定为「中国预防出生缺陷日」。
我国采取三级预防来干预出生缺陷：
一级预防是包括进行婚检、孕前优生健康检查，孕早期增补叶酸等在内的干预项目；
二级预防是在孕产期保健过程中，积极推进产前筛查、产前诊断、努力控制缺陷儿的出生；
三级预防措施是对新生儿进行早筛查、早治疗、早康复，减缓或逆转有出生缺陷的患儿疾病的进展及减少患儿不可逆的身体及神经系统损伤的发生，提高这些孩子及家庭今后的生活质量。
相关会议扩展阅读
为进一步推广出生缺陷三级综合防治策略与措施，提高我国出生缺陷防治水平，促进出生缺陷预防与控制领域的学术交流与合作。2017 年 9 月 21-24 日，「第六届中国出生缺陷防控论坛」在杭州举行。论坛就国内外出生缺陷防治进展、遗传咨询、产前筛查与诊断、新生儿筛查等出生缺陷防控领域的新动态、新进展和新技术进行了专题授课和学术交流。
作为本届出生缺陷论坛的黄金赞助商，珀金埃尔默特邀国内出生防控领域的著名专家学者，向与会嘉宾一起分享了国内外出生缺陷防控的现状和进展。上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传科主任顾学范教授介绍了 2017 年 9 月美国 APHL 会议上新生儿遗传疾病与基因检测的最新进展。顾教授指出新生儿筛查作为出生缺陷防控系统的重要一环，各国都在筛查病种扩展和检测技术发展不断拓展。在筛查病种的横向扩展方面，持续有逐步的尝试及试验，大家关注的热点疾病涉及:DU 氏肌营养不良，重症联合免疫缺陷病 (SCID)、庞贝病 (Pompe)、粘多糖病Ⅰ型 (MPS Ⅰ) 和 脊髓肌萎缩症 SMA 等。
3 个月前，与此有关的另一场会议，也在杭州举办。
为促进我国儿童遗传性出生缺陷病防控学科的发展，及时了解国内外儿童遗传性出生缺陷病筛查、诊疗经验及规范的临床治疗原则，以「不断扩展的新生儿遗传代谢病筛查」为主题，6 月 10 日「第三届钱江国际遗传性出生缺陷高峰论坛」在浙江省杭州成功召开。一百多位来自国内外知名专家学者参与了本次盛会，共同探讨交流针对重症联合免疫缺陷症 (SCID) 和溶酶体病 (LSD) 开展新生儿筛查的必要性和可行性，及串联质谱技术在新生儿筛查中的应用经验分享。
会议上专家指出，重症联合免疫缺陷病 (SCID) 目前没有特异性的生化指标，需要通过 PCR 技术检测 DNA 片段 TRECs 环进行筛查。另外，在溶酶体贮积症方面包括美国、意大利、比利时、台湾、日本等多个国家都已经开展了或者正在进行溶酶体贮积症 (LSD) 的试点筛查研究工作。
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