近日，全球首例接受无创胚胎染色体筛查（NICS）的试管婴儿于无锡市妇幼保健院生殖中心健康诞生。这是 NICS 技术在全球取得的首个临床科研项目的成功，也代表着我国科研人员的自主研发能力已跻身世界前列，更是我国实现自主创新成果转化的又一践行。
传统的胚胎植入前遗传学筛查是指在胚胎植入着床前先对胚胎染色体数目和结构进行检测，筛选出正常的胚胎后再植入母体，以防止因胚胎自身染色体变异而导致的妊娠失败和流产。此次的 NICS 技术在保持高准确度的同时，对样本的提取手段进行了革新，即从传统的活检取材变为培养液采集。这使得样本提取更易操作，也更有助于该类筛查在更多生殖中心的普及和应用，造福更多有需要的中国家庭。
此次科研项目由无锡市妇幼保健院生殖中心携手南京军区总医院生殖中心及亿康基因共同完成。
NICS 技术科研项目核心成员于无锡市妇幼保健院共同探望全球首个 NICS 宝宝 （从左至右依次是，无锡市妇幼保健院产科许倩主任，美国科学院院士谢晓亮教授、无锡市妇幼保健院生殖中心负责人蔡立义博士、南京军区总医院生殖中心姚兵主任、亿康基因 CEO 陆思嘉博士）
「二孩潮」、「生育难」催生筛查巨大市场需求，胚胎筛查供不应求
生育原是人类的本能，但现在却似乎变得不那么容易。根据《中华流行病学杂志》2013 年 8 月刊登的一篇文章显示，1980 年-2012 年间，国内初婚夫妇的不孕率已攀升至 12.5%。 此外，随着二孩政策的全面放开，许多高龄女性都渴望能再次生育。但妇女的生育能力却随年龄的增长而逐年下降，尤其在 35 岁以后下降更为明显。
这使得越来越多的高龄女性选择通过辅助生殖技术（例如试管婴儿）来实现生育。但是常规试管婴儿成功率约在 40% 左右。研究发现，胚胎染色体异常是导致试管婴儿失败的主要原因。而且随着孕妇年龄的增大，胚胎染色体异常的风险也将不断增高。
传统的胚胎植入前遗传学筛查是目前国际公认的、能够降低因胚胎染色体异常引起的妊娠失败的有效途径。多个研究表明，传统的胚胎植入前遗传学筛查能够将辅助生殖流产率从 26%-33.5% 降低至 6.9%-11.1%，将临床妊娠率从 43.9%-45.8% 提升至 55%-70.9%。 但由于对操作者的技术水平和设备要求较高，该项筛查在我国的普及度还比较有限。「如何在保持结果准确性的同时提升筛查可及性」成为了摆在中国科研人员及医生眼前的一道亟需解决的难题。
高科技开拓新思路，NICS 技术或将大幅提升筛查可及性
此次研发的 NICS 技术与现有的传统胚胎植入前遗传学筛查一样，都能帮助医生了解胚胎染色体状况，从而筛选出正常的胚胎进行移植。但 NICS 技术在样本的采集方式上进行了简化革新。传统的胚胎植入前遗传学筛查是在体外受精（In-vitro Fertilization）过程中，通过对卵裂球或囊胚滋养层细胞进行活检，从而判断胚胎是否存在染色体异常。但其实在胚胎培养的过程中，培养液中会有胚胎细胞释放出的 DNA。
NICS 技术的研发人员正是利用了这些游离在培养液中极微量的 DNA，通过目前全球领先的单细胞全基因组扩增技术——MALBAC 实现对胚胎染色体的全面筛查。MALBAC 技术采用特殊引物，利用独特的具有链置换活性的 DNA 聚合酶，使得扩增子的结尾互补而成环，从而近乎于线性扩增，降低 PCR 扩增偏倚，使基因组测序的模板需求量从 ug 降至 pg 级水平，并达到 90% 以上的覆盖度和 95% 以上的扩增效率（单次扩增产物达 2-4 μg），最终可用于微量 DNA 为模板的 CNV(Copy-number variations) 分析。
NICS 技术在样本采集方式上进行了简化，因此对操作人员的技术、设备和仪器等要求较低，在我国有广阔的应用空间，或将大幅提升该类筛查在我国的可及性。「之后我们还将对 NICS 技术进行更多严格的临床试验验证。希望在不久的将来，这个技术可以为更多有需要的家庭提供帮助。」亿康基因 CEO 陆思嘉表示。
全球首个 NICS 宝宝健康出生，标志我国自主研发能力跻身世界前列
与许多陷入「生育难」的家庭一样，此次接受 NICS 检测的家庭也曾有过不明原因的流产经历，流产后也一直未能成功怀孕。此后在无锡市妇幼保健院检查时发现，女方卵巢功能退化，而男方为平衡易位携带者。这意味着这对夫妻生育正常后代的几率仅为 1/9。
「我们目睹了许多家庭在遭遇辅助生殖失败后经历的那种绝望和痛苦，作为医生，我们希望每一对夫妇都能享受到『为人父母』的快乐。」蔡立义博士是无锡市妇幼保健院生殖中心的负责人，也是此次 NICS 科研项目的发起人之一。在经过夫妇同意后，科研团队帮助他们在仅有的 3 个胚胎中找到了 1 个染色体检测正常的胚胎进行移植，女方成功怀孕。羊水穿刺结果也验证了 NICS 的检测结果。日前，这名宝宝已经在无锡市妇幼保健院顺利出生。经过新生儿科专家检查，宝宝身体健康，情况良好。
无锡市妇幼保健院生殖中心常务副主任蔡立义发言
蔡立义博士表示：「我们此次的科研团队包含了数十位研发人员和临床医生。从样本的前期处理、取样方式和时机的确定，一直到后期样本的测试方案和后续分析处理流程，都是三方共同讨论和协商的结果。可以说，如果没有三方的通力合作，就无法成就今天的 NICS 技术。」
作为本次 NICS 技术的合作方之一，南京军区总医院生殖中心姚兵教授表示：「这项 NICS 技术是革命性的。能取得这样的成功，我也感到非常高兴。感谢团队的努力，也感谢谢院士团队在后期技术上的强大支持。」
北京大学生物动态光学成像中心主任谢晓亮发言
作为此次 NICS 科研项目发起人之一，美国科学院院士、哈佛大学终身教授谢晓亮院士对于能够见证全球首个 NICS 宝宝的健康出生也是感慨不已。「今天这个 NICS 宝宝的诞生，不仅仅是一个家庭、一个科研团队的喜事，更是中国的科研之喜。它代表着我们国家在胚胎检测领域的研发创新水平已经走在了世界的前列，我们国家的科研人员和机构已经能创造出可以令世界都瞩目的科学成果。这是非常了不起的！未来，随着 NICS 技术的不断普及和推广，我们相信可以有越来越多的人获得高质量的胚胎染色体检测，让更多家庭享受到『新生』的喜悦！」